DNA는 이중나선 구조로 되어 있나요?
DNA
데옥시리보 핵산(-核酸, D</b>eoxyribo<b>N</b>ucleic A</b>cid, DNA, 디옥시리보핵산?)는 핵산의 일종이며, 주로 세포의 핵 안에서 생물의 유전 정보를 저장하는 물질이다. DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 정보저장이다. 결합되어 있는 핵염기에 의해 구분되는 네 종류의 뉴클레오타이드가 중합되어 이중 나선 구조를 이룬다.
키메라 (유전학)
서로 다른 종의 DNA라도 배아 상태의 세포핵을 분리해내 결합하여 다시 세포막 안에 넣으면 각 형질이 독립적으로 존재하면서 함께 분열된다. 필요한 어떤 역할을 하는 DNA를 다른 유전자에 삽입하여 생산해낸다. 제한효소를 이용하여 DNA를 자르고, 재조립 후 리가아제를 이용하여 붙인다. 대량생산을 위해서 박테리아를 이용하기도 한다.일본 도쿄대 줄기세포재생의학연구소장인 나카우치 히로미츠 교수는 췌장을 만들지 못하도록 유전자를 조작한 생쥐(mouse) 배아에 흰쥐(rat)의 줄기세포를 주입해 흰쥐의 췌장을 가진 생쥐를 만드는 데 성공했다고 유럽인간유전학회 연례회의에서 최근 발표했다. 
텔로미어
텔로머레이스는 텔로미어의 DNA 염기서열과 상보적인 염기쌍을 가지는 RNA를 이용하여 텔로미어 DNA를 만들어내는 일종의 역전사 효소를 만들어 낼 수 있다. (RNA의 상보적인 염기쌍 : C(Cytosine)-G(Guanine), A(Adenine)-U(Uracil)) 예를 들어서 역전사효소의 RNA의 염기서열이 AAUCCC이면 TTAGGG를 갖는 텔로미어 DNA염기서열이 만들어지는 것이다. 이와 같은 방법으로 텔로머레이스는 염색체 말단의 텔로미어의 길이가 짧아지지 않도록 해준다.
RNA
DNA의 유전자의 염기서열에 상보적인 뉴클레오타이드를 순서대로 연결하여 RNA 사슬을 형성하는 중합반응을 전사라 한다. 전사의 과정에는 RNA 중합 효소가 관여한다. RNA 중합효소는 DNA 염기서열 중 전사를 시작할 곳을 찾아 DNA의 이중나선을 열고 두 가닥 중 한쪽을 사용하여 상보적인 염기서열대로 mRNA를 전사한다. 전사의 종료를 알리는 지점까지 도달하면 전사를 마치고 DNA 이중나선을 닫는다. 전사의 시작 지점을 알리는 DNA의 위치는 프로모터(promoter)라 하는데 전사 시작을 알리는 특정 염기서열과 첫 번째로 전사될 염기 및 전사를 조절하는 염기서열로 구성되어 있다.[3]
오가노이드
오가노이드(organoid) 혹은 장기유사체는 성체줄기세포(adult stem cell, ASC), 배아줄기세포(embryonic stem cell, ESC), 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC)로부터 자가 재생 및 자가 조직화를 통해 형성된 3차원 세포집합체이다. 세포를 3차원 배양법으로 다시 응집 재조합하여 만듦으로써 모델 장기의 특이적 세포를 포함하고 있다. 2D 세포주 배양법의 한계를 극복하면서도 기존의 효율적인 2D 배양 기반 생화학적, 세포생물학적 분석 기법을 쉽게 활용할 수 있다. 인체의 생리활성기능을 유사하게 재현할 수 있고, 환자의 조직으로부터 장기유사체를 구축함으로써 환자의 유전정보를 기반으로 한 질병 모델링, 반복시험을 통한 약물 스크리닝 등을 가능하게 한다. 또한 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR/Cas9)를 이용한 유전자 교정 기술에 대한 접근도가 높아지면서 유전자 치료와 손상된 장기이식의 대안으로도 그 가능성이 주목받고 있다. 이러한 장기유사체 기술은 2010년대 초부터 급격히 발전하여 2013년, "The Scienist" 지에서 가장 진보된 과학적 성과로 선정되었다. 하지만 아직 실제 임상적 적용을 위해서는 여러 단계의 검증이 필요하며 한계점을 극복하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있다.
디옥시리보스
디옥시리보스의 2' 탄소에 하이드록시기가 없기 때문에 DNA는 RNA에 비하여 기계적 유연성이 높다. 이로 인하여 DNA는 이중 나선 형태로 존재할 수 있고 진핵세포의 경우 핵 내에서 빽빽하게 감긴 상태로 존재할 수 있다. 이중가닥 DNA는 대개 RNA보다 훨씬 길다. RNA와 DNA 골격은 구조적으로 유사하지만, RNA는 단일가닥이고 디옥시리보스 대신 리보스로 이루어진다.
세포
세포막은 원핵세포의 세포막과 기능면에서는 유사하나 구성에서 약간 차이가 있다. 세포벽이 있을 수도, 없을 수도 있다. 진핵세포의 DNA는 염색체라고 불리는 하나 혹은 그 이상의 직선 분자 구조로 되어 있다. 매우 압축되어 있으며, 히스톤 주위로 졉혀 있다. 모든 DNA는 세포질과 분리되어 세포핵에 존재한다. 일부 세포소기관은 소량의 DNA를 가지기도 한다. 진핵세포는 섬모나 편모를 이용하여 움직인다. 편모라고 해도 원핵세포의 편모에 비해서 더욱 복잡하다.
미토콘드리아
기본적인 기능이 여러 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 생명활동에 필요한 아데노신삼인산(ATP)의 형태로 변환하기 때문에 미토콘드리아는 세포의 발전소라고 할 수 있다. 보통 미토콘드리아는 세포의 25%의 세포질을 차지하고 있으나 그 크기와 수가 세포의 종류와 역할에 따라 다양하다. 자체적인 DNA(mtDNA:mitochondirial DNA)를 가지고 있다. 자체적인 DNA의 존재와 이중막 구조는 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체에서도 나타나는 것으로 오래전 세균에 의한 세포내 공생의 결과로 진핵생물의 탄생이 이루어진 데서 유래한 것으로 여겨진다[3].
단백질의 구조
나선 또는 병풍의 구조를 가진 폴리펩타이드들에서는 이들 간의 상호 작용의 결과로 더 복잡한 구형의 구조가 만들어진다. 즉, 2차 구조인 알파 나선 구조나 베타 병풍 구조는 뒤틀리거나 서로 결합하여 공 모양의 입체 구조를 만들 수 있다. 이렇게 형성된 복잡한 3차원 적 구조를 3차 구조라고 한다.
유전자 제거
아연 집게 핵산분해효소(Zinc-finger nucleases)는 정교하게 DNA 시퀀스를 목표로 할 수 있는 DNA 결합 부위를 가진다. 각각의 아연 집게는 원하는 DNA 시퀀스 코돈을 인식할 수 있으며, 그에따라 특정 시퀀스에 모듈처럼 조합되어 결합할 수 있다. 이 결합 부위는 DNA에서 이중가닥 손상(double stranded break(DSB))을 일으킬 수 있는 제한효소(restriction endonuclease)와 관련된다. 손상 복구 과정은 유전자의 기능을 파괴하는 돌연변이를 일으킬 수도 있다.
디옥시리보스
수용액에서 디옥시리보스는 주로 세 가지 구조의 혼합물로 존재한다. 사슬형 구조인 H-(C=O)-(CH)-(CHOH)-H와, 5원자 고리형인 디옥시리보푸라노스(C3'-endo)와 6원자 고리형인 디옥시리보피라노스(C2'-endo)가 그것이다. 리보스의 경우 C3'-endo형이 우세한 것과는 달리 디옥시리보스는 C2'-endo형이 우세하다.
2-디옥시리보스 유도체는 DNA의 구성 성분으로 생물학에서 중요한 역할을 한다. 생물에서 유전 정보의 주요 저장소인 DNA(디옥시리보 핵산) 분자는 디옥시리보스를 포함하는 뉴클레오타이드 단위가 인산기를 통하여 연결된 긴 사슬로 구성된다. 표준 핵산 명명법에 따르면 DNA 뉴클레오타이드는 디옥시리보스 분자와 디옥시리보스 1' 탄소에 부착된 질소 염기(대개 아데닌, 티민, 구아닌, 사이토신)로 구성된다. 각 디옥시리보스 단위의 5' 하이드록시기는 바로 이전 디옥시리보스의 3' 탄소에 붙은 인산에 의해 대체된다.
고전유전학
DNA의 발견과 이후 세포 수준에서의 유전자 발현에 대한 연구는 분자유전학의 핵심적인 사항이다. 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. 프레더릭 생어는 DNA의 염기서열을 밝힐 수 있는 방법을 찾아냈고, 이로써 게놈의 염기서열을 밝힐 수 있었다. 생어는 이 과정에서 DNA의 세 염기쌍이 코돈을 이루며 이 코돈이 전령 RNA를 전사하고 이를 통해 아미노산이 만들어진다는 것을 규명하였다.
인산다이에스터 결합
인산다이에스터 결합은 지구상의 생명체의 유전 정보를 담은 핵산 나선 가닥의 골격을 형성한다. DNA와 RNA 내에 인산다이에스터 결합은 당(디옥시리보스나 리보스)의 3' 탄소 원자와 5' 탄소간의 연결이다. 인산다이에스터 결합내의 인산염 그룹은 pH 7에서 음으로 하전되어 있다. 음전하끼리의 척력은 인산염을 DNA 나선 가닥의 반대편에 자리하게 하고 단백질, 금속 이온과 폴리아민에 의해 중성화된다.
시스플라틴
우선 시스플라틴이 유전 암호를 내포한 분자, DNA(deoxyribonucleic acid)와 킬레이트 고리를 형성한다. 하지만 세포 분열 과정에 시스플라틴이 첨가되면, 시스플라틴의 두 개의 Cl이 DNA에서 같은 줄에 인접한 두 염기구아닌(guanine)의 질소 원자에 의하여 치환되면서 시스플라틴과 DNA가 교차 결합을 형성하게 된다. DNA의 구조적 특성상(이중 나선 구조), 시스플라틴과 결합한 자리는 구부러진 모양을 하게 되는데(33˚휘어짐) 과학자들은 이러한 구조적 찌그러짐이 복제를 어렵게 한다고 믿고 있다. 이는 구조적 찌그러짐이 DNA 이중 나선이 두 개의 단일 나선으로 분리되는 것을 막는데, 세포분열을 위해 필요한 효소를 합성하기 위해서는 반드시 DNA 이중나선이 두 개의 단일 나선으로 분리되어야 하기 때문이다. 시스플라틴의 두 Cl원자가 같은 쪽에 있어야 Cl 원자와 DNA가 결합이 가능하므로 시스플라틴의 트랜스 이성질체는 항암제로 전혀 효과가 없다.
유전체 편집
메가뉴클레아제와 다르게 징크핑거 핵산분해 효소와 탈렌 기술은 염기서열 비특이적인 DNA를 절단하는 도메인을 기반으로하며, 이 DNA 절단 도메인은 징크핑거와 탈렌(TALEs, transcription activator-like effectors)과 같은 DNA를 인식하는 펩타이드와 연결될 수 있다. 즉, DNA 결합 도메인과, DNA 절단 도메인을 따로 가지고 있다. 이러한 방법을 알아 내기 위한 첫 번째 단계로 DNA 인식 부분과 절단 부위가 서로 분리된 핵산 분해 효소를 발견하는 것이다(type II S endonuclease). 이러한 효소의 절단 부분은 DNA를 인식할 수 없기 때문에 특이적이지 않다. 따라서 이 부분을 높은 특이성으로 DNA를 인식하는 펩타이드와 연결하여 서열 특이적인 핵산분해효소를 이용할 수 있다. 그 중 징크핑거 핵산분해 효소는 비특이적인 DNA 절단 도메인과, 징크핑거 모티프의 DNA 결합 도메인을 결합하여 이용하는 기술이다.
제임스 D. 왓슨
1953년 3월, 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA의 이중나선 구조를 추정했다. 왓슨과 크릭이 일하는 캐번디시 실험실의 감독인 로렌스 브래그 경(Sir Lawrence Bragg)은 1953년 4월 8일, 솔베이 컨퍼런스에서 벨기에에서 발견한 단백질을 처음 발표했다. 하지만 그것은 인쇄되지는 않았다. 왓슨과 크릭은 1953년 4월 25일 출간된 과학저널 «a href="%EB%84%A4%EC%9D%B4%EC%B2%98">네이처시드니 브래너, 잭 두니츠, 도로시 호드킨, 리슬리 오겔과 베릴 오톤(Beryl M. Oughton)은 옥스퍼드 대학의 화학과에서 일하던 1953년 4월 왓슨과 크릭의 DNA 모델을 처음 봤던 사람들이었다. 모두가 그 새로운 DNA 모델에 감명받았는데 특히 케임브리지의 캐번디시 연구소와 새로운 분자생물학 연구소에서 그 후에 크릭과 일하게 된 브래너가 그랬다. 케임브리지 대학의 학생 신문인 Varsity도 1953년 5월 30일 그 신문만의 짧은 기사를 실었다.
짧은 간섭 RNA
짧은 간섭 RNA(small interfering RNA, siRNA)는 RNA 간섭(RNAi;RNA interference)에 관여한다. siRNA는 특정 단백질의 생산을 억제함으로써 유전자 발현을 방해한다. 21 ~ 23개의 뉴클레오티드로 구성된 siRNA는 특정 전령 RNA(mRNA)가 이중가닥 RNA(double-stranded RNA)를 형성하도록 mRNA의 상보적인 순서에 맞춰 염기쌍을 형성한다. 그 다음 이러한 이중가닥RNA는 세포로부터 전령 RNA를 제거함과 동시에 특수하게 분해된다.
세포
세포막(인지질 이중층)은 세포 내부와 외부를 구분지으며 필터 및 통신의 역할을 담당한다. 대부분의 원핵세포는 세포벽을 지니고 있다. 세균인 미코플라스마 등이 예외이다. 세포벽은 세균에서는 펩타이드글리칸으로 구성되며, 외부힘에 대해 추가적인 벽으로 작용한다. 또한 세포벽은 저장성 환경에 대한 삼투압의 영향으로 세포가 파열되는 것을 막아준다. 세포벽은 균류 등의 진핵세포에도 존재하지만, 화학 구성이 다르다. 원핵세포의 염색체는 일반적으로 순환구조이다. 예외는 관절염을 유발하는 Borrelia burgdorferi이다. 유전물질을 감싸주는 세포핵</i>이라는 막이 실제로는 없음에도 DNA는 핵양체에 모여 있다. 원핵세포는 플라스미드라는 추가염색체 DNA를 가지기도 하며, 이 역시 순환구조이다. 플라스미드는 추가적인 기능을 하는데, 항생물질에 대한 저항과 같은 것이다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 합성을 개시하기 위해 DNA 분자의 이중가닥 부분에 부착된다. 복제 과정 중, 이중가닥 DNA는 상보적 DNA 합성에 필요한 주형으로 사용할 수 있게 단일가닥으로 풀어진다.
로절린드 프랭클린
프랭클린은 DNA 이중 나선의 발견을 이끈 DNA의 X선 회절 사진에 관련된 연구로 가장 유명하다. 프랜시스 크릭에 의하면, 프랭클린의 데이터는 DNA의 구조에 관한 왓슨과 크릭의 1953년 논문을 위해 실제로 사용된 데이터이다. 그러나 DNA의 나선 구조를 보여주는 프랭클린의 X선 회절 이미지는 프랭클린의 허가 없이 사용되었다. 이 이미지와 그녀의 정확한 데이터 해석이 DNA 구조 결정에 중요한 역할을 했지만, 이 과정에서 프랭클린의 과학적 기여는 자주 무시되곤 한다. 출판되지 않은 그녀의 논문 초안을 보면 그녀는 독자적으로 DNA 나선 구조와 구조 바깥쪽의 인산기의 위치를 파악하고 있었다는 것을 알 수 있다. 하지만 그녀의 논문은 《네이쳐》에 실린 세 개의 DNA 관련 논문 중, 그녀의 기여를 암시하기만 한 왓슨과 크릭의 논문에 뒤이어 가장 마지막에 수록되었다.
세포 핵
핵 속에는 핵액과 핵소체, 염색사가 들어 있다. 핵소체는 그 주성분이 단백질과 RNA로서, 리보솜을 만드는 리보솜 RNA를 생성하는 장소로 알려져 있다. 염색사는 실 모양을 하고 있으며, 핵 내부에 고르게 분포되어 있다. 그러나 핵분열을 시작하면, 이것이 꼬이면서 응축되고 굵어져서 생물의 종류에 따라 특수한 모양과 일정한 추의 염색체가 되므로, 광학 현미경으로 똑똑히 관찰할 수 있는 상태가 된다. 핵은 핵분열 때의 염색체 활동에 의해, 유전정보를 원래의 세포에서 새로 생기는 세포에 전하는 활동을 하지만, 정지핵 상태에서도 유전자의 본체인 DNA(디옥시리보핵산)를 바탕으로 유전정보의 발현에 관여하고 있다. 즉 DNA가 가진 유전 정보가 그 DNA의 구조에 따라 만들어지는 RNA에 전달되고, 이 RNA가 다시 활동하여 유전 정보에 맞는 단백질이 만들어지는데, 이와 같은 단백질 합성 과정의 설명은 근대 유전학에 있어서의 큰 성과이다.
텔로미어
선도 가닥에선 DNA 중합효소가 5`에서 3`로 쭉 진행하기 때문에 상호 보완적인 DNA 가닥을 만들 수 있다. 그러나 지연 가닥은 이와 같이 진행되지 않기 때문에 문제가 생긴다. 이 문제를 처리하기 위해서 프라이머 역할을 하는 짧은 RNA 조각 일부(RNA 프라이머)가 복제 분기점 앞 부분에 붙는다. DNA 중합효소는 그 부분에서부터 복제를 시작 시킬 수 있고, 복제 분기점에서 끝으로 이동한다(5`에서 3`방향으로). 그러나 지연 가닥에선 DNA 중합 효소가 연속적으로 끊김 없이 5`에서 3`로 이동할 수 없기 때문에 오카자키 절편이 만들지게 된다. 더 많은 RNA 프라이머들이 DNA 가닥에 붙고 난 후에야 DNA 중합효소들이 계속해서 복제가 진행 되도록 한다.
유전학
DNA는 뉴클레오타이드가 사슬처럼 연결된 중합체이다. 유전 정보의 전달은 이 DNA가 복제됨으로써 일어난다. DNA의 이중 나선 구조는 수소 결합에 의지하고 있어 분리와 결합에 비교적 적은 에너지가 투입된다. 특정 효소가 DNA 사슬의 분리를 담당하며, 이렇게 분리된 DNA 사슬은 각자 상대되는 DNA 사슬을 만드는 주형이 된다. 자유롭게 존재하는 네 종류의 디옥시뉴클레오타이드 삼인산, 즉 dATP, dGTP, dCTP, dTTP 가 주형이 되는 DNA사슬에 다가가 상보적인 결합을 이루게 되면 새로운 이중나선이 형성된다.(그림 참조)
RNA
핵염기는 수소결합에 의해 서로 짝을 이루어 결합할 수 있다. 아데닌은 우라실(DNA의 경우 티민)과 구아닌은 시토신과 상보적인 짝을 이룬다.[1] RNA는 DNA와 달리 1개의 폴리뉴클레오타이드로 이루어진 단일 가닥이며, 자체적으로 상보적 염기쌍을 형성해 접힘으로써 고유의 입체 구조를 가질 수 있다. RNA에 존재하는 리보스의 2'탄소에 결합된 하이드록시기는 당-인산 골격의 인산이에스터 결합을 분해하는데 관여하므로 RNA는 DNA보다 빠르게 가수 분해되어 덜 안정하다.
항체
기본 구조는 Y자형의 단백질이며, Y자의 위쪽 두 가지에 항원과 결합할 수 있는 특이적 구조를 가지고 있다. 이러한 특이적 구조는 면역 세포에서 일어나는 DNA 수준에서의 유전자 재배열에 의해 상상할 수 없을 정도로 많은 가짓수를 가질 수 있으므로, 다양한 항원에 대응할 수 있다.
DNA 중합효소
RNA primer 에서부터 3'말단에 뉴클레오시드를 붙여 DNA 합성을 한다. DNA 복제에서 주된 역할을 하는 효소이다.
제임스 D. 왓슨
그는 시카고 대학교 학사 후에 인디애나 대학교에서 석사 학위를 취득했고, 영국 케임브리지 대학교의 캐번디시 연구소에서 연구했다. 여기서 그는 미래의 공동연구자인 프랜시스 크릭을 처음으로 만나게 된다. DNA의 구조 규명 이후 미국의 하버드 대학교 생물학과 교수로 분자생물학 연구를 해오고 있다. 게놈 프로젝트를 주창했고 이 프로젝트의 초대 책임자를 맡기도 했다. 저서로는 교과서인 The Molecular Biology of the Gene (1965), DNA구조 발견에 대한 베스트 셀러인 The Double Helix(1968)가 있다. 그는 인종주의적으로 인식될 수 있는 여러 논쟁적인 발언 때문에 구설수에 오르고 있기도 하다.
염색질
염색질의 구조는 여러 요소의 영향을 받는다. 전체적인 구조는 세포 주기에 따라 달라진다. 간기에 염색질은 느슨한 구조로 RNA나 DNA 중합효소가 각각 DNA를 전사하거나 중합할 수 있게 한다. 국소적인 구조는 DNA에 있는 유전자에 달려있다. 유전자가 활성화되어 전사되는 DNA 영역(진정염색질)은 더 느슨하게 포장되어 있고 RNA 중합효소가 결합한 상태로 관찰된다. 비활성 유전자가 부호화된 DNA(이질염색질)는 구조 단백질과 결합하여 단단하게 포장되어 있다. 구조 단백질에 후생유전학적인 화학 변화, 특히 히스톤의 메틸화와 아세틸화가 일어나면 국소적인 염색질 구조가 바뀐다. 세포가 분열 준비를 하면서 염색질은 더 밀집하여 후기에 염색체가 분리되기 용이해진다. 이 시기에 광학 현미경으로 세포에 있는 각각의 염색체를 관찰할 수 있다.
과학적 방법
1950년 DNA가 유전 물질이며, 유전 정보를 전달한다는 것이 발견되었다. 그러나, 유전자와 같은 유전 정보가 어떤 방식으로 DNA에 담겨 있는 지와 같은 것은 밝혀내지 못하였다. 윌리엄 로런스 브래그가 소장으로 재직하고 있던 케임브리지 대학교 연구소에서는 X선의 회절을 이용한 사진 촬영들 통해 여러 가지 분자의 구조를 밝혀내고 있었다. 이 연구소에서는 소금의 결정과 같은 단순한 것에서 부터 보다 복잡한 분자 구조까지 연구 범위를 넓혀 나갔다. 많은 연구원들이 노력한 결과, DNA에 대한 X선 회절 사진을 촬영할 수 있었다. 이렇게 촬영된 사진 51은 이후 DNA의 구조에 대한 가설을 세우는 결정적 근거로 사용되었다.
유전자 제거
현재 DNA 시퀀스를 목표로해서 이중가닥 손상을 일으키는 정교한 방법은 크게 3가지가 있다. 이것이 일어나게 되면, 세포의 복구 메커니즘은 이중가닥 손상을 수리하려고 하고, 이는 종종 비상동 말단접합(non-homologous end joining, NHEJ)을 일으키며, 이는 직접적으로 두 말단부를 접합시키는 것을 포함한다. 이 과정은 불완전하게 일어날 수 있으며, 그에따라 염기 서열의 삽입이나 삭제를 일으키며, 이는 프레임시프트 돌연변이를 일으킨다. 이러한 돌연변이는 유전자에 비기능성을 부여하고, 그러므로 유전자의 결손을 만들어 낸다. 이 과정은 상동 재조합(homologous recombination)보다 효율적으로 일어나며, 그러므로 이대립인자성(biallelic) 녹아웃을 만드는 것이 훨씬 쉬울 수 있다.
아레시보 메시지
DNA 이중나선의 모습을 나타낸다. 수직 막대는 뉴클레오타이드의 개수를 나타내지만, 인간 게놈의 염기쌍이 약 32억 개라는 것이 밝혀지기 전이라 약 43억 개로 표기되어 있다.
미토콘드리아 DNA
일반적으로 사람을 포함한 후생동물 세포 한 개당 미토콘드리아 DNA 100-10,000개 복사본이 있다. 포유류의 경우 각 이중가닥 원형 미토콘드리아 DNA 분자는 15,000-17,000개 의 염기쌍으로 이루어진다. 미토콘드리아 DNA의 양쪽 가닥은 뉴클레오타이드 함량이 다르다. 구아닌이 풍부한 가닥은 무거운 사슬(, H-strand)로, 시토신이 풍부한 가닥은 가벼운 사슬(L-strand)로 불린다. 무거운 사슬에는 28개, 가벼운 사슬에는 9개의 유전자가 암호화되어 있다. 총 37개의 유전자 중 13개는 단백질(폴리펩티드)로 발현되고, 22개는 전령 RNA(tRNA), 그리고 나머지 2개는 리보솜 RNA(rRNA)의 대단위 및 소단위가 된다. 몇몇 종은 유전자 한두 개가 부족하고 미토콘드리아 DNA의 크기가 큰 경우도 있지만, 이 비율은 대부분의 후생동물에서 일정하다. 진균류와 식물은 유전자의 수와 DNA의 크기에서 훨씬 큰 차이를 보이고, 이 경우에도 진핵생물에 존재하는 주요 유전자는 모두 가지고 있다. 특정 식물 종은 염기쌍 2,500,000개에 달하는 미토콘드리아 DNA를 가지고 있기도 하지만 훨씬 적은 양의 미토콘드리아 DNA를 가진 유사한 종과 유전자 수와 종류는 같다.
생명
단백질의 효소와 생합성을 지배하는 디옥시리보핵산 또는 디엔에이(DNA)의 구조와 특성을 바탕으로, 중요한 생명현상을 설명하려는 생물학의 한 분야이다.
분자생물학의 발달은 1940년대에 DNA가 유전자의 본체임이 밝혀지고, 동시에 DNA의 유전정보가 RNA를 통하여 세포질 속에서 단백질 합성을 지배한다는 사실이 차츰 알려지게 되었다. 더욱이 1953년 J.D.웟슨과 F.H.C.크릭에 의하여 DNA의 이중나선구조의 모형이 제출됨에 이르러 새로운 단계를 맞이하였다.
그 후, 분자생물학의 주류는 DNA의 복제 및 단백질의 생합성을 중심으로 하여 유전의 본질 및 유전의 메커니즘을 설명하고, 나아가서 생물체의 조절작용이나 진화의 현상을 설명하는 것으로 되었다. 따라서, 분자생물학의 중심이 되는 것은 분자유전학으로 볼 수 있다. 그러나 근육의 기본이 되는 수축단백질인 액토미오신이라는 단백질의 분자구조를 바탕으로 근육의 수축운동을 설명한다든지, 뇌에 있어서의 기억의 기작을 단백질이나 RNA의 미세한 구조의 변화로 설명하려는 일 등도 분자생물학에 포함시키고 있다.
DNA 중합효소
< DNA 중합효소의 구조 > 
잘 알려 진 DNA 중합효소는 매우 미세한 구조를 가지고 있는데, 이것은 그들의 전체적인 촉매를 도와주는 개체들이 그들의 도메인 구조와는 무관하게 아주 작은 종에서 종으로 별로 차이가 없다는 것을 의미한다. 보호된 구조들은 보통 중요한 것을 나타내는 기능을 하는데, 그것은 그것이 진화적인 이점을 제공하는 것을 제공한다.
이 형상은 엄지 손가락, 손가락, 그리고 손바닥과 같은 오른손을 닮은 것으로 묘사될 수 있다.
phosphoryl 도메인은 phosphoryl 전송 반응에 있는 Transfergroup(전송 지연)하위 작업 그룹의 Transfer(전송)하위 작업으로 나타납니다.
효소가 활성화될 때, DNA는 결합됩니다. 이러한 반응은 two-metal-ion 메커니즘에 의해 무효화된 것으로 여겨진다.
finger 도메인은 템플릿 베이스를 템플릿 베이스와 결합하여 합쳐집니다.. thumb 도메인은 processivity, 재전송 및 위치 결정에 있어서 전위적 역할을 수행합니다
상보적 DNA
cDNA를 합성하는 방법은 여러 가지가 있지만 대개는 전사후 처리가 완료된 mRNA와 역전사효소를 이용하여 합성한다. 역전사효소는 단일 가닥 mRNA의 아데닌, 유라실, 구아닌, 사이토신에 각각 티민, 아데닌, 사이토신, 구아닌을 짝지어 상보적 DNA를 합성한다.
유전자 변형 생물
DNA는 핵산의 일종이며, 세포 내 존재하는 유전형질을 전달하는 유기화학적 분자구조이다. 결합되어 있는 염기에 의해 구분되는 네 종류의 뉴클레오티드가 중합되어 이중 나선 구조를 이룬다. 세포질 내에 DNA의 포함부분은 점성을 가지고 있고, 제한효소로 절단 및 분해할 수 있으며,다른 DNA와 결합할 수도 있다. DNA는 열에 약하며 열을 가할시, 열변성을 일으키며 기존의 나선구조에서 변화되는 형태를 띄게 된다. DNA가 유전정보의 매개체로서 작용한다는 것은 미생물학적 연구에 의해 밝혀졌으며, 모든 생물은 DNA를 가지고 있지만,일부 바이러스의 경우 RNA를 가지고 있다.
전사 (생물학)
개시(initiation)
DNA는 평상시에는 히스톤이라는 단백질과 함께 매우 촘촘한 구조를 이루고 있다. 그렇기 때문에 전사 인자와 RNA 중합효소가 DNA에 접근할 수 없다. 즉, 평상시에는 전사가 일어날 수 없는 형태로 DNA는 존재하게 된다. 전사가 일어나기 위해서는 우선 히스톤에 아세틸기(아세트산 CH3COOH에서 하이드록시기 －OH를 떼어 낸 것)가 붙어서 히스톤의 모양이 바뀌고 DNA의 구조가 풀리게 된다. 
중립 진화 이론
기무라는 한 생물 종의 게놈에서 나타나는 돌연변이의 대다수는 개체의 생존과 재생산에 이익을 가져다주지도 않고 그렇다고 불리한 것도 아닌 "중립적"인 것이라고 보았다. 즉 DNA 단위에서 대부분의 돌연변이는 개체의 적응도에 대해 중립적이다. 중립 진화 이론은 아미노산의 생성을 지시하는 코돈 가운데 일부가 더 이상 독립적인 의미를 갖지 못하는 퇴보를 보인다는 점에서 출발한다. 예를 들어 GCC와 GCA는 모두 알라닌의 생성을 지시한다. 여기에 더해 DNA 서열의 대다수 구간은 유전정보로 발현되지 않는 이른바 "침묵 구간"(비부호화 DNA)이다. 이것은 당시에도 생물학에서 상식적으로 알고 있던 내용이다. 기무라는 이러한 자명한 사실에서 출발하여 아무도 생각하지 못하였던 독창적인 이론을 제시하였다. 대부분의 비부호화 DNA가 중립적이라면 DNA의 돌연변이 역시 대부분 중립적이어야 한다.
유전학
현대 유전학의 핵심 개념은 유전자이다. 유전자는 전체 게놈 서열 가운데 DNA의 일정 구간을 이루는 염기서열의 배열이다. DNA는 뉴클레오타이드들이 이중 나선의 형태로 결합되어 있는 것으로 DNA 복제를 통하여 유전형질을 다음 세대로 전달한다. 또한 세포에서 DNA의 역할은 단백질을 형성하여 생물이 생장하고 활동할 수 있도록 하는 것이다. DNA에서 전사된 전령 RNA의 코돈은 각각 하나의 아미노산과 대응하며, 이렇게 전사된 RNA에 의해 결합된 아미노산에 의해 단백질이 형성된다. 단백질은 효소, 근육, 세포질 등 생물을 이루고 있는 가장 중요한 요소이다.
과학적 방법
크릭과 왓슨은 DNA의 구조가 이중 나선임을 밝히는 첫 논문을 발표하면서 DNA 자체가 복제 기능이 있을 것이라고 예측하였다. 이 예측은 3년 후 당시 센인트루이스의 워싱턴 대학교에 재직하고 있었던 아서 콘버그에 의해 사실임이 검증되었다. 콘버그는 세포 없이 DNA만을 시험관에 넣어 복제하였다.
면역 글로불린 종류 변환
중쇄(heavy chain) 엑손(exons)의 순서는 다음과 같다.종류 전환은 종류 전환 재조합(class switch recombination(CSR))이라는 메커니즘에 의해 발생한다. 종류 전환은 생물학적인 메커니즘으로 활성화된 B세포에 의해 만들어지는 항체의 종류가 종류변환(isotype or class switching)이라는 과정동안 종류가 변하는 것이다. CSR 중에, 항체 중쇄 부위는 염색체로부터 제거 되고, 삭제된 부분을 둘러싸는 유전자 조각은 항체 기능을 유지하기 위해 재결합한다. 이것이 다른 아이소타입(isotype)의 항체를 만들게 된다. 이중가닥의 손상부분은 DNA의 보존된 뉴클레오티드 모티프(nucleotide motifs)부위, 스위치 (S) 지역에서 만들어진다. 이는 항체 중쇄의 불변부를 인코딩 하는 유전자 상류에 있다. 이는 δ-체인을 제외하고는, 모든 중쇄의 불변부 주위에서 일어난다. DNA는 일련의 효소들의 활성에 의해 두 선택된 S 지역에 금이 가고 손상된다. 이러한 효소로는 AID(Activation-Induced(Cytidine) Deaminase), 우라실 DNA glycosylase와 AP(apyrimidic/apurinic)-endonuclease가 있다. S지역에 끼어든 DNA는 결과적으로 염색체에서 제거되며, 원치않은 μ 또는 δ 중쇄 불변부 엑손(exon)을 제거하며 이는 γ, α 또는 ε 불변부 유전자 조각이 대체하게끔 한다. DNA 끝 부위는 NHEJ(non-homologous end joining)라는 과정을 통해 재결합하여 가변부 엑손을 원하는 항체 중쇄의 하류 불변부 도메인 엑손과 연결한다. 동일하지 않은(non-homologous) 말단 접합이 없을 때, 자유로운 DNA 끝은 미세동일부(microhomology) 쪽으로 결합하는 다른 방법으로 재결합 할 수도 있다. μ 와 δ 유전자를 제외하고, 어떤 경우에도 한 개의 B세포는 한가지 종류의 항체만을 발현한다. 종류 전환 재조합이 대부분 삭제의 과정이지만, 염색체를 재배열하는 것은 발생할 수 있으며 (Ig 종류에 따라 10에서 20%), 이는 면역글로불린 중쇄 부위 양쪽에서 섞이는 염색체간 전위로써 발생할 수 있다.
세포
예를들어, 인간 세포에서 유전 물질 중 유전체는 세포핵에, 미토콘드리아 유전체는 미토콘드리아에 존재한다. 세포핵 유전자는 염색체라고 불리는 46개의 직선 DNA 분자구조로 구성되어 있다. 미토콘드리아 유전체는 세포핵 DNA와는 달리 순환 구조를 지닌다. 미토콘드리아 유전체는 매우 적지만, 중요한 단백질을 합성한다.
전사 (생물학)
새로운 RNA 뉴클레오타이드가 들어오면 RNA의 염기와 주형DNA 사슬의 염기가 일시적으로 결합하여 염기쌍을 이루지만, 전사가 끝난 부분의 DNA는 다시 꼬여서 원래의 DNA 2중 나선을 형성한다. 즉, 전사가 끝난 RNA는DNA주형가닥으로부터 분리된다. DNA중합 효소와 마찬가지로 RNA 중합효소도 3'-OH에만 뉴클레오다이드의 인산을 결합시키기 때문에 RNA합성도5'에서3'방향으로 일어난다.
종결(termination) RNA를 합성하면서 주형DNA사슬을 따라 이동하던 RNA중합 효소가 DNA 주형 사슬 내의 특별한 염기 부분인 종결 신호에 도달하면 더 이상 RNA를 합성하지 못하고 DNA로부터 떨어져 나온다. 그와 함께 새로 만들어진 RNA가닥도 떨어져 나온다.
DNA 수선
DNA 손상은 환경적인 요인과 정상적인 대사 활동으로 인한 요인이 맞물려 세포 하나당 매일 1,000개에서 1,000,000개 가량의 속도로 일어난다. 손상되는 DNA의 양은 전체 60억 염기(base) 서열 또는 30억 염기쌍으로 구성된 인체 게놈()의 0.000165%에 불과하지만, 종양억제유전자()와 같은 중요한 유전자가 손상되어 회복이 불가능해졌을 때에는 세포의 정상적인 기능을 기대할 수 없게 되며 종양()이 형성될 위험 또한 높아지게 된다.
DNA 수선
전리 방사선()이나 자외선(), 또는 화학 물질에 노출되었을 때 기존의 결합 형태에 비해 부피를 많이 차지하는 DNA 손상 부위가 세포 내에 다발적으로 생성된다. 이와 같은 DNA 손상 물질()들은 DNA 뿐만 아니라 단백질, 탄수화물, 지질()과 RNA와 같은 세포 내 다른 생체 분자()에도 손상을 가할 수 있다. 양가닥절단()이나 복제분기점()의 형성을 지연시키는 등의 변화가 손상에 대한 반응을 촉진하는 것으로 알려져 있다. 이와 같은 반응은 세포 자신의 정보를 보존하는 것에 그 초점이 맞추어져 있으며 그로 인해 여러 분자가 관여하는 복구 기작()이나 레전 바이패스() 또는 세포자살()와 같은 반응들이 개시된다. 이와 같은 반응들의 일반적인 특성으로 다양한 유전자의 유도나 세포 주기 조절(), 세포 분열()의 억제를 들 수 있다.
단백질의 구조
폴리펩타이드 내의 아미노산 서열에 따라 폴리펩타이드의 특정 부위가 일직선으로 펼쳐지는 반면 또 다른 부위는 뒤틀리기도 한다. 이처럼 폴리펩타이드의 일부가 뒤틀린 구조를 2차 구조라고 한다.
예를 들어 단백질은 알파 나선 구조, 즉 꼬여있는 용수철과 같은 형태를 이루기도 한다. 대부분의 2차 구조와 마찬가지로 알파 나선의 형태는 폴리펩타이드 내의 아미노산 곁사슬 간의 수소 결합에 의해 유지 된다. 또한 한 분자내 다른 부위들끼리 결합을 유도하여 연결해 줄 수 있다.
또, 폴리펩타이드는 수소 결합을 통하여 주름 치마와 비슷한 여러 개의 납작하게 접힌 구조를 가질 수 있는데, 이러한 구조를 베타 병풍 구조라고 하며 이 또한 2차 구조에 해당한다.
DNA 복제
DNA 복제는 원본 DNA를 가지고 새로운 두개의 DNA로 만드는 과정이며, DNA 중합효소 복합체가 역할을 수행한다. 세포분열하는 과정에서 1회 일어나며, 복제과정에서 실수를 줄이기 위해 복잡한 실수 보정장치를 가지고 있다. DNA 복제를 담당하는 DNA 중합효소는 10만 번에 한번 꼴로 염기쌍 결함에 오류를 범하는데, 교정기능에 의하여 다시 한번 오류가 일어날 확률이 10만 분의 1로 줄어들게 된다. 따라서 10 x 10 = 10(100억분의 1)의 확률로 복제의 오류가 발생한다. 
삼중나선
제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭등은 처음엔 DNA가 삼중나선이라고 생각했다. 이후 훅스틴 염기쌍에 의해 DNA삼중나선도 존재함이 밝혀졌다.
미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA는 DNA 중합효소 γ복합체로 복제된다. DNA 중합효소 γ복합체는 "POLG"에 암호화된 140 kDa의 DNA 중합효소와 "POLG2"에 암호화된 55 kDa의 부가적인 소단위로 이루어진다. 복제 기구는 DNA 중합효소, TWINKLE 그리고 미토콘드리아 단백질 SSB 단백질로 이루어진다. TWINKLE은 헬리케이즈로 이중가닥 DNA(dsDNA)의 일부분을 5'에서 3' 방향으로 풀어준다.
이기적 유전자
DNA의 절편중에는 염색체에 편입되지 않고 세포의 액체 성분속에 자유로이 떠다니며 증식하는 놈들이 존재한다. 이 절편들은 비로이드라든가 플라스미드든가 하는 여러 이름으로 불린다. 플라스미드는 바이러스보다도 작고 대개 두 세 유전자만으로 구성되어 있다. 일부 플라스미드는 이음새도 없이 염색체로 끼어 들어갈 수 있고 그 붙임이 너무 매끄러워 이음새를 찾아볼 수도 없다. 끊어지고 이어지며, 순식간에 염색체에서 뛰어내리고 뛰어오른다.
반보존적 복제
반보존적 복제(半保存的 複製, : semiconservative replication)는 1953년 제임스 왓슨(J. D. Watson)과 프랜시스 크릭(F. H. C. Crick)에 의하여 제창된 DNA 복제 모델로 DNA의 두 가닥이 풀려서 각 가닥을 주형으로 상보적인 가닥이 합성되고, 복제 후의 DNA에서 한 가닥은 주형 가닥, 나머지 한 가닥은 새로 합성된 가닥을 형성하는 DNA 복제 방식을 말한다. 이외에도 DNA 복제에 대해 보존적 복제(conservative replication), 분산적 복제(dispersive replication) 가설이 제기되었으나, 1958년 메셀슨(Matthew Meselson)과 스탈(Franklin Stahl)에 의해 DNA의 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것이 실험적으로 증명되었다. 그들은 무거운 동위원소로 DNA를 표지하고 여러 세대를 거치면서 DNA의 변화를 CsCl 등밀도원심법(CsCl density gradient ultracentifugation)을 이용하여 추적분석하였다. NHCl을 유일한 질소원으로 가지고 있는 배양액에 여러 세대를 거친 대장균의 DNA와 대장균을 NHCl이 과량 첨가된 배지로 옮겨 분열한 대장균의 DNA를 분리한 후 원심분리하여 시험관에서의 DNA 위치를 관찰하는 실험을 하였다. 0세대인 NH에서 배양한 대장균 DNA는 1.724g/ml(heavy DNA)의 위치에서 띠를 형성하였으며, 4세대의 대장균 DNA는 1.710g/ml(light DNA)의 위치를 나타내었다. 단 1세대의 대장균 DNA는 1.717g/ml의 단일 위치에서 띠를 형성하였으며, 이는 N과 N을 같은 양으로 포함하고있는 DNA를 의미하는 것이다. 그리고, 2세대를 거친 대장균 DNA는 1.717g/ml과 1.710g/ml의 밀도 위치에서 동일양의 띠를 나타내었다. 이러한 결과는 DNA 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것을 증명하는 것이다.
DNA
DNA는 나선구조를 이루는 뼈대(Backbone chain)와 핵염기(Nucleobase)로 구성되어 있으며, 이들 모두 공유결합으로 연결되어 있다. 뼈대는 단당류인 디옥시리보스(Deoxyribose)에 인산기(Phosphate)가 결합되어 긴 사슬과 같은 형태를 띄고 있다. 염기에는 퓨린(purine)과 피리미딘(pyrimidine)의 두가지 종류가 있으며, 퓨린에는 다시 아데닌(Adenine; A)과 구아닌(Guanine; G)의 두 가지가 존재하고, 피리미딘에는 시토신(cytosine; C), 티민(thymine; T), 우라실(uracil; U)의 세 가지가 존재한다. 이 중 우라실은 DNA에는 존재하지 않으며, RNA에만 존재하는 염기이다. DNA가 이중나선을 이루고 있을 때, 각각의 퓨린은 하나의 피리미딘과 수소 결합을 통해 결합한다. 즉, A와 T 그리고, G와 C가 항상 짝을 이루어 존재하게 된다. 이러한 수소 결합은 DNA의 이중 나선구조를 안정하게 만들어 주는 힘이다. 이 때, A-T의 결합에는 2개의 수소 결합이, G-C의 결합 사이에는 3개의 수소 결합이 존재한다.
DNA 중합효소
매번 세포는 나뉘고, DNA 중합효소는 기존 DNA 분자의 복제본이 각각의 딸세포로 이동시키기 위해 세포의 DNA 복제를 돕는다. 이러한 방법으로, 유전정보는 세대를 거쳐 유전된다.
복제가 일어나기 전에, 헬리케이스라는 효소는 단단히 꼬인 DNA 분자를 푼다. 이것은 복제 견본으로 쓰일 수 있는 두 가닥의 DNA를 제공하기 위해 DNA 이중나선을 푼다. 
일광화상
자외선중 UVB는 피부암을 일으킨다. 생물의 DNA는 흡수스펙트럼이 250nm 부근에 존재하고 있어, 자외선이 조사되면 피부 등의 세포중의 DNA를 구성하는 분자는 들뜬 상태가 된다. 이 DNA 분자의 여기는 DNA 나선을 구성하는 「사다리」를 떼어내, 인접하는 염기로, 티민 - 티민, 사이토신 - 사이토신 등의 이합체를 형성한다. 이것의 이합체는 통상 생성하지 않고, DNA 배열의 혼란, 복제의 중단, 갭의 생성, 복제의 미스를 발생시킨다. 이는 암 등의 돌연변이를 일으킨다.
자외선에 의한 돌연변이는 박테리아에서 간단하게 관찰된다. 이는 지구 환경 문제로 오존홀이나 오존층의 파괴가 염려되는 이유의 하나이다.
DNA 바이러스
DNA 바이러스(DNA virus)는 DNA를 지닌 바이러스이다. 핵산은 일반적으로 겹가닥 DNA (dsDNA)이지만 외가닥 DNA (ssDNA)인 경우도 있다. DNA 바이러스는 볼티모어의 바이러스 분류에서 그룹 I이나 II에 속한다. 외가닥 DNA는 일반적으로 겹가닥으로 확장된다. B형 간염 바이러스와 같은 그룹 VII 바이러스는 DNA 게놈을 포함하지만, 볼티모어 분류에 따르면 이들은 DNA 바이러스가 아닌 레트로바이러스로 여겨진다. 그 까닭은 이들은 RNA 중간 생성물을 통해 복제하기 때문이다.
세포
만약 모든 DNA 분자가 세포 내에 존재한다면, 즉 생화학적인 행위가 세포 내부에 국한된다면, DNA가 생성하는 효소 역시 DNA 근처에 유지된다. DNA 분자는 다른 DNA가 생산하는 것이 아닌 자신이 생산하는 효소의 이득을 직접적으로 누리게 된다. 이는 다른 DNA 분자는 주변 DNA 분자의 긍정적인 변이로부터 어떠한 이득도 얻지 못하는 것임을 의미한다. 다시 말하면 긍정적인 변이는 변이를 포함하고 있는 세포 그 자체에게만 이득을 준다는 것이다. 이것이 현재 우리가 알고있는 생명의 진화의 가장 큰 요인인 것으로 생각된다. (이 설명은 단지 단순화된 설명일뿐이다. 실제 세포 등장 이전의 생명 형태의 분자구조는 RNA 형태였으며, 이는 복제기와 효소의 역할을 동시에 수행한다. 하지만 중심 이론은 동등하다.)
전기영동
DNA는 당, 염기, 음전하를 띈 인산기로 구성되기 때문에 뉴클레오티드가 연결되는 만큼 DNA의 전체 전하량도 비례하여 증가한다. 따라서 단순히 크기 대비 전하 만으로는 서로 다른 DNA를 구분할 수 없다. 따라서
DNA 연구에서 겔 전기 영동법이 널리 사용된다. 겔은 주로 해초에서 추출한 탄수화물 중합체인 아가로오스로 구성된다. 아가로오스 겔은 실들이 서로 얽힌 그물 구조를 갖고 있기 때문에 통과하는 용질의 크기가 클수록 겔을 느리게 통과한다. 겔이 체(Seive) 역할을 하는 것이다. 다양한 DNA가 포함된 시료를 - 전극 쪽에 넣고, 반대편에 + 전극을 연결한다. 전기 영동 현상에 따라 DNA는 +전극 쪽으로 이동한다. 이 때 DNA의 길이가 짧을 수록 +전극에 가까운 위치에서 검출된다. 띠 형태로 나타난 DNA 분자 혼합물을 염색하여 육안으로 확인할 수 있다.
제임스 D. 왓슨
왓슨과 크릭은 DNA가 뉴클레오타이드로 구성된 이중나선 구조라고 설명하였다. 만일 DNA 이중나선을 꼬여진 사다리로 생각한다면 발판은 수소결합으로 연결된 A-T와 G-C염기쌍이고, DNA의 가로대는 공유결합으로 연결된 디옥시리보오스와 인산이 교대로 배열되어 있다. DNA 뉴클레오티드에는 디옥시리보오스, 염기, 인산이 각각 하나씩 있다. DNA는 흔히 직선 구조로 묘사되지만 실제로는 아주 복잡하고 그 복잡성이 DNA 기능에 도움이 된다. DNA 뉴클레오티드에 포함된 염기는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민이다. 아데닌과 구아닌은 2개의 유기 고리 구조를 갖는 퓨린이고, 시토신과 티민은 1개의 유기 고리 구조를 갖는 피리미딘이다. A와 T 그리고 G와 C가 수소결합으로 연결된 염기쌍은 각 염기쌍이 하나의 고리 구조와 2개의 고리 구조를 갖기 때문에 나선 사이의 거리가 일정하다. 이러한 퓨린-피리미딘 쌍을 상보적 염기쌍(complementary base pair) 또는 염기쌍이라 부른다. 상보적 염기쌍은 유전자 기능과 DNA 복제의 기본이다.
유전자 치료
DNA를 세포 내로 운반하는 방법은 여러 가지가 있다. 두 가지 주된 방법은, 재조합 바이러스 (바이러스 벡터) 및 히스톤이 제거된 DNA(naked DNA) 또는 DNA 복합체(비 바이러스) 방법이다.
세포
2차구조에 의해, 나선이나 병풍구조 혹은 아무 규칙성이 없이 아무렇게나 꼬여있는 상태를 만들게 되고, 대표적인 예로 사람의 손톱과 모발을 구성하는 단백질인 케라틴을 들 수 있다.
DNA²
원작과 애니메이션에서는 다른 설정과 이야기의 순서, 결말이 다르다.
다나카 고이치
체내에서는 침입한 항원(단백질)과 결합한 항체(면역 물질)가 만들어진다. 항체는 Y자형으로 돼 있으며 두 개의 팔 중에서 한 개로 항원과 결합한다. 이 구조를 인공적으로 개변해서 근본 부분에 폴리에틸렌 글리콜이라는 탄력성을 가진 고분자 화합물을 삽입했다. 항체의 팔은 이것을 스프링처럼 움직여서 두 개의 동시에 항원과 결합할 수 있도록 했다. 알츠하이머병과 관련있는 단백질의 단편에 대한 실험을 했는데 통상의 항체보다 100배 이상 강력하게 항원을 잡아낼 수 있었다.
DNA 나노기술
원하는 구조를 얻기 위해 디자인은 DNA 나노기술에 매우 중요하다. 이러한 디자인작업은 명확한 기능과 구조의 설계와 함께 시작된다. 디자인 작업은 구조설계와 서열설계가 있다. 구조 디자인에는 타일 기반 구조, 접힘 구조, Kinetic assembly가 있다.
진화
유전되는 특성은 DNA에서 분자 규모의 유전 정보로 기록되어 세대에서 세대로 전해진다. 네 종류의 뉴클레오타이드를 기반으로 하는 중합체인 DNA는 유전 정보를 담는 유전자를 이룬다. 세포 내에서 유전자들은 염색체 단위로 존재한다. 개체 간의 서로 다른 DNA 염기 서열은 서로 다른 유전자를 만들게 되고, 서로 다른 유전자는 결국 서로 다른 유전적 특성을 만들게 된다. DNA 서열에서 같은 위치에 놓이는 서로 다른 뉴클레오타이드 서열은 결국 각각의 개체들이 다양한 유전적 특성을 지니게 한다. 이와 같은 유전적 특성을 대립형질이라 한다. 멘델의 유전법칙은 완두콩의 대립형질을 관찰하여 발견한 것이다. 대립형질은 진화의 주요한 요소의 하나이다.
DNA 수선
'필수적이지 않은' 유전자들이 손상되었을 때 세포 전체의 기능이 전체적으로 유지되는 것과는 달리, DNA 손상으로 인해 기존의 유전체가 담고 있는 필수적인 정보가 더이상 온전하지 않게 되거나 이와 같은 정보에의 접근성이 변화하게 되면 세포가 기능할 수 없게 된다. DNA의 이중나선 구조에 가해진 손상의 종류가 다양한 만큼, 각각의 유형에 대응하기 위해 다양한 수선 기작들이 진화적으로 발달해 왔다. 상동 재조합(Homologous Recombination)의 경우 세포는 원래의 정보를 복원하기 위해 변형이 이루어지지 않은 상보적인 염기 서열의 정보를 이용하거나 자매 염색분체()의 정보를 이용한다. 주형 가닥의 정보를 사용할 수 없는 경우에 세포는 최후의 수단으로 트랜스레전 수선()으로 알려진 에러프론() 수선 기작을 활용한다.
DNA 중합효소
DNA 중합 과정에서 주형가닥에 결합된 RNA primer를 DNA 뉴클레오타이드로 치환한다. Gap DNA를 채워넣는다
DNA 클로닝
유전자 클로닝과 유전공학은 특정 염기서열을 인지하고 절단하는 효소의 발견에 의해서 가능하게 되었는데, 이 효소를 제한효소(restriction enzyme)라고 한다. 현재까지 수백 종류의 제한효소들이 밝혀졌고, 박테리아로부터 분리 정제됨으로써 발견되었다. 각각의 제한효소는 제한효소자리(restriction site, 일반적으로 4~8개 염기서열)라는 특정 염기서열을 인지하고 DNA 두 가닥을 자른다. 박테리아는 자신의 DNA 제한효소자리에 존재하는 아데닌이나 사이토신에 메틸기를 첨가함으로써 제한효소로부터자신의 DNA를 보호한다. 대부분의 제한효소들은 4~8개의 염기를 포함하는 서열을 인식하고 자른다. 이러한 짧은 서열은 보통 긴 DNA분자내에서 여러 번 나타나므로 제한효소는 다양한 크기의 제한효소절편(restriction fragment)을 만들 수 있다. 한 종류의 제한 효소는 언제나 같은 방식으로 DNA를 자르게 된다. 가장 유용한 제한효소는 엇갈린 방법으로 DNA 두 가닥의 인산화 당 구조를 절단하는 것인데, 그 결과양가닥 제한효소 절편들은 점착말단(sticky end)이라고 불리는 단일가닥 말단을 가지게 된다.이 짧은 단일가닥 말단 부위는 동일한 효소로 절단된 DNA의 상보적인 점착말단과 수소결합 염기쌍을 형성할 수 있다. 이렇게 형성된 결합은 일시적이고, 이들 일시적 결합은 DNA 연결효소(DNA ligase)라는 효소에 의해서 영구적 결합이 된다. DNA 연결효소에 의해서 결합을 촉매시키면 결국 재조합 DNA 분자가 생성된다.
전령 RNA
전령 RNA (영어: messenger RNA, mRNA)는 RNA 분자가 화학적으로 암호화된 단백질을 생산하는데 있어서 '설계도'와 같은 역할을 한다. mRNA는 DNA 원형으로부터 전사되고, 유전정보에 암호(코돈)를 부여하여 단백질 합성이 일어나는 장소인 리보솜으로 운반해준다. 이 핵산 중합체는 단백질 중합체 내부의 아미노산을 번역한다. DNA와 같이 mRNA에서, 유전 정보가 뉴클레오타이드의 배열을 결정하는데 있어 코돈의 정렬이 각각 세가지의 염기(화학)로 구성되어 있다. 종결 코돈을 제외(종결 코돈은 염기서열이 UAA, UAG, UGA로 다른 코돈들과 달리, 특정한 아미노산을 암호화 하지않아 단백질 합성이 종결될 수 있다.)한 각각의 코돈이 특정한 아미노산을 암호화하고, 단백질 합성을 끝마친다. 이러한 과정은 두 종류의 RNA가 필요하다.
박테리오파지 T4
T4 파지는 다른 바이러스에 비해서 구조가 복잡한 편이다. T4 파지의 입자는 DNA와 단백질로 구성되어 있는데, 질량으로는 이 둘이 거의 비슷한 양으로 함유되어 있다. T4 파지는 크게 머리와 꼬리로 구성된다. 한쪽으로 늘여진 길쭉한 이십면체형의 머리에는 T4 파지의 유전물질인 하나의 선형 이중나선 DNA가 들어있다. DNA의 길이는 약 168.9킬로베이스인데, 이는 다른 바이러스와 비교해서 매우 큰 것이다. T4 파지의 DNA에는 시토신이 존재하지 않고, 대신 5-하이드록시메틸시토신(HMC)가 존재한다.
DNA 수선
알려진 DNA 손상의 대부분은 이중 나선의 1차 구조()에 영향을 주며, 이는 DNA를 구성하는 염기 자체에 화학적인 변형()이 가해짐을 의미한다. 이와 같은 변형으로 인해 기존의 이중 나선 구조에 들어맞지 않는 비정상적인 화학 결합 또는 많은 부피를 차지하는 부가적인 물질()이 도입되며 결과적으로 분자 전체의 나선 구조가 변화될 수 있다. 단백질이나 RNA와 같이 DNA가 3차 구조()를 이루는 것은 아니기 때문에 국부적인 손상으로 인해 입체적인 구조가 뒤틀려버리는 등의 문제가 생기는 것은 아니지만, DNA의 경우 진핵생물의 DNA를 감싸는 단백질인 히스톤이라든지 DNA 초나선( - cccDNA는 보통 뒤틀림의 힘을 받아서 이중나선의 긴 축이 3차원 공간에서 반복적으로 스스로 교차하게 된다.) 구조는 DNA 손상의 직접적인 영향을 받게 된다.
스피처 우주망원경
2006년 3월, 천문학자들은 우리 은하 중심부 근처에서 80 광년의 길이를 지닌 이중 나선 성운을 발견하였다. 이는 이름 그대로, 서로 꼬여 있으면서 DNA와 유사한 이중 나선 구조를 가지고 있었다. 이 현상은 해당 성운으로부터는 300 광년, 지구로부터는 25,000 광년 떨어져 있는 은하 중심의 초질량 블랙홀을 공전하는 기체판에 의해 대규모로 자기장이 유도되기 때문으로 생각된다. 이 성운은 스피처 우주 망원경으로부터 발견되었으며, 2006년 3월 16일 네이처에 발표되었다.
RNA
DNA에서 mRNA가 전사된다. 동시에 세포 내에서는 아미노산 활성화 효소에 의해 tRNA에 아미노산(amino acid)이 부착된다. mRNA의 뉴클레오타이드는 3개씩 짝을 이뤄 하나의 아미노산을 지정한다. 예를 들어 UUU(우라실-우라실-우라실)는 페닐알라닌을 지정한다. 전사된 mRNA가 리보솜의 소단위체(small subunit)에 부착된다. 1. 번에서 아미노산이 부착된 tRNA가 mRNA의 지정된 염기서열의 뉴클레오타이드에 부착된다.(오른쪽 그림의 첫 단계) 리보솜의 큰 단위체(large subunit)가 소단위체(small subunit)와 결합한다. mRNA의 다음 염기서열과 짝을 이루는 tRNA가 리보솜에 들어오고 여기에 부착된 아미노산은 앞의 tRNA에 부착된 아미노산과 결합한다.(오른쪽 그림의 두 번째 단계) mRNA의 염기서열이 끝날 때까지 위 과정이 반복되면 긴 아미노산 사슬이 형성된다. 이것이 단백질이다. 단백질은 효소에 의해 접혀 적절한 모양을 갖추게 된다.(오른쪽 그림의 끝 단계) 세포 내에는 수많은 리보솜이 있어 하나의 mRNA를 이용하여 동시에 작업할 수 있다.
암
모든 생명 활동의 근원은 DNA상의 유전자에 기록된 유전 정보에 있다. 이것으로부터 RNA를 중개역으로 하여, 효소와 호르몬 등의 단백질이 합성된다. 유전 정보의 흐름은 'DNA → RNA → 단백질'이며, 역류하지는 않는다. 이것은 1958년, DNA 2중 나선 구조의 발견자 중 한사람인 영국의 크릭이 생물학의 원리로서 '센트럴 도그마'라 표현한 내용이다. 그런데 1970년에 바이러스 학자 볼티모어 등은 RNA로 DNA를 만든다는 현상을 증명하여 노벨 의학 생리학상을 받았다. 이리하여 암은 건강한 사람이 가지고 있는 암의 종이 발아해서 일어난다는 것이 밝혀졌다. 또 이 암 유전자가 지금으로부터 1000만 년 전에 지중해 연안의 서아프리카 지방에서 침입하였다는 것이 밝혀졌다. 레트로 바이러스라는 암을 일으키는 바이러스가 거의 대부분의 동물과 인류의 조상의 유전자 속으로 들어가 오늘날 우리의 몸에 전해져 왔다는 것이다.
사진 51
크릭은 X선 회절을 이용하여 DNA 의 화학 모형을 구축하는 연구를 하고 있었다. 크릭과 함께 연구하던 은 이 사진을 모리스 윌킨스에게 건내주었고, 윌킨스는 이것을 다시 제임스 왓슨에게 보여 주었다. 크릭, 왓슨, 윌킨스 3인은 이 사진을 바탕으로 DNA 분자 구조가 이중 나선의 구조로 되어 있다는 것을 밝혔고, 그 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다. 사진을 촬영한 프랭클린은 1958년 사망하여 노벨상을 수상할 수 없었다.
DNA
핵산 뉴클레오타이드 DNA 수선 RNA 오카자키 절편 PCR 게놈 유전자 DNA 중합효소 염색체 감수 분열
박테리오파지
박테리오파지의 유전물질은 DNA일수도 있고 RNA일 수도 있다. 단일나선일 수도 있고 이중나선일 수도 있으며 선형인 것도 있고 고리형인 것도 있다. "cystovirus"속을 제외한 다른 박테리오파지의 유전물질은 하나의 거대한 분자로 이루어져 있다. "cystovirus"속은 선형 이중나선 RNA를 유전물질로 가지는데, 여러 개의 분자로 분절되어 있다는 것이 특징이다. 박테리오파지의 유전체는 3.5킬로베이스에서부터 수백 킬로베이스에 이르기까지 다양하다. 박테리오파지를 이루고 있는 단백질 수나 그 종류의 수도 많은 차이를 보인다. "levivirus"속은 단 두 종류의 단백질로 이루어져 있으며 구성 단백질을 모두 합쳐도 200개가 채 되지 않는다. 그러나 꼬리를 가진 박테리오파지 중에서는 구성 단백질의 종류가 40개를 넘으면서 각각의 단백질이 하나의 박테리오파지 입자에 몇백 개씩 존재하는 경우도 있다.
로절린드 프랭클린
DNA구조에 관해서 왓슨과 크릭이 논문을 쓸 때, 모리스 윌킨스에게 공동 저자가 되어줄 것을 부탁하였다. 하지만 모델 형성에 전혀 기여를 하지 않은 윌킨스는 이 부탁을 거절하였다. 프랭클린의 MRC논문이 1953년 왓슨과 크릭의 DNA모델에 큰 기여를 했던 것은 사실이지만, 아직 발표도 되지 않은 MRC논문을 참고 문헌으로 취급하기는 어려웠다. 후에 왓슨과 크릭은 MRC논문으로부터 도움을 받았다고 《네이쳐》지에 언급했었다. 동일한 잡지에 프랭클린과 고슬링의 DNA X선 회절사진이 최초로 발표되었다고 한다. 왓슨은 《이중나선》에 프랭클린을 언급했지만, 언급한 내용이 프랭클린은 그 데이터를 해석할 수 없어 결국 남의 도움을 요청했을 것을 뜻했다고 의심받고 있다.
RNA
rRNA(리보솜 RNA ribosomal RNA): 리보솜을 구성하는 RNA이다. mRNA(전령 RNA messenger RNA): DNA의 유전 정보를 옮겨적은 일종의 청사진 역할을 한다. 이를 기본으로 하여 리보솜에서 단백질을 합성하게 된다. 이를 세부분으로 나누면, (Poly) cap, Polyadenyl, translation sequence(실제 번역되는 부분) 으로 나뉜다. tRNA(운반 RNA transfer RNA): mRNA의 코돈에 대응하는 안티코돈을 가지고 있으며, 꼬리쪽에는 해당하는 안티코돈에 맞추어 tRNA와 특정한 아미노산을 연결해 주는 효소에 의해 안티코돈에 대응하는 아미노산을 달고 있다. miRNA(마이크로 RNA micro RNA): 생물의 유전자 발현을 제어하는 역할을 하는 작은 RNA로, mRNA와 상보적으로 결합해 세포 내 유전자 발현과정에서 중추적인 조절인자로 작용한다. snRNA(소형 핵 RNA small nuclear RNA): 핵 안에서 RNA를 스플라이싱 하는 기능이 있다. snoRNA(소형 인 RNA small nucleolar RNA): 핵에서 RNA의 변형을 일으킨다. aRNA(안티센스 RNA antisense RNA): 번역의 조절 역할을 담당한다. siRNA(소형 방해 RNA small interfering RNA): RNA 방해 유발. 특정 단백질의 생산을 억제함으로써 유전자 발현을 방해한다. piRNA
DNA
DNA의 뼈대에서 디옥시리보스에 인산기가 연결된 방향을 5' 방향이라고 부르고 그 반대에 하이드록시기가 붙어있는 방향을 3' 방향이라고 부른다. 이 방향성은 DNA에 작용하는 효소에게 DNA의 방향을 가르쳐 주는 매우 중요한 요소이다. DNA 이중나선을 이루는 두 가닥의 DNA는 서로 반대 방향(Anti-parallel)으로 구성되어 있다. 즉, DNA 이중 나선을 그림 2.에서 처럼 세워 놓았을 때, 이중나선의 한 가닥이 위에서 아래 방향이 5'→3' 방향이라면, 나머지 한 가닥은 반대 방향인 아래에서 위 방향이 5'→3' 방향이다.
제임스 D. 왓슨
인간게놈지도가 완성됨으로써 암과 심장병 같은 복잡한 유전병에 대해 얻게 될 생물학적 통찰력은 물론 의학적 혜택 또한 엄청나다. 이는 각종 인간 질병의 예방과 치료 등 의학 분야에 혁명을 가져올 것이다. 또한 인간의 생명현상을 이해하는 기초가 될 위대한 업적으로 평가된다. 이로써 의학과 건강, 인류의 복지에서 혁명적 진전이 가능할 것이다. 이미 반세기 전 DNA 이중나선 구조의 발견으로 생명현상의 신비를 규명하는 데 가장 강력한 불씨를 지핀 주인공의 하나인 왓슨은, 약 반세기가 지난 지금, 다시 인류복리를 위한 응용을 목적으로 HGP라는 거대한 도전에도 뛰어들었다.
도러시 호지킨
1953년 4월에 호지킨은 시드니 브레너, 잭 D. 더니츠(), 레슬리 오겔(), 베릴 M. 오턴()과 함께 옥스퍼드에서 케임브리지로 여행을 하였는데, 로절린드 프랭클린에 의해 축적된 데이터에 기반을 두고 프랜시스 크릭, 제임스 D. 왓슨에 의해 구축된 DNA 이중 나선 구조 모형을 최초로 보기 위해서였다. 오턴에 의하면, 호지킨이 케임브리지로 DNA 구조 모형을 보기 위해 떠나야 한다고 말하자 마자 그들은 두 대의 차에 나눠 타고 모두 함께 여행을 떠났다고 한다.
유전학의 역사
이 후 일련의 발견으로 유전물질은 DNA(디옥시리보핵산)로 이루어져 있다는 사실을 알게 되었다. 1941년에 조지 웰스 비들과 에드워드 로리 테이텀은 유전자 돌연변이가 대사 경로의 특정 단계에서 이상을 일으킨다는 것을 보여주었다. 이것은 특정 유전자가 특정 단백질을 암호화하는 1유전자 1효소설을 이끌어냈다. 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드(Colin Munro MacLeod, 맥클린 맥카티(Maclyn McCarty)는 1944년에 DNA가 유전정보를 가지고 있음을 보여주었다. 1952년에 로절린드 프랭클린과 레이먼드 고슬링(Raymond Gosling)은 나선 형태를 시사하는 선명한 X선 회절 패턴을 만들었고, 1953년에 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA의 분자 구조를 밝혀냈다. 이러한 발견들은 DNA의 유전정보가 RNA로 전사되고, 이 RNA의 정보를 토대로 단백질로 번역된다는 것을 나타내는 분자생물학의 중심 원리를 확립시켰다. 이 후에 중심 원리에는 레트로바이러스의 역전사와 같은 예외가 있는 것으로 밝혀졌다.
염색질
자연에서 DNA는 세 가지 형태(A, B, Z형)로 존재할 수 있다. A형과 B형 DNA는 오른손감기 나선이고, Z형은 지그재그형 인산 뼈대가 있는 왼손감기 나선이다. Z형 DNA는 염색질 구조와 전사에 특정한 역할을 한다. Z형 DNA와 B형 DNA의 연결 지점에는 한 쌍의 염기가 뒤집어져 정상적인 결합을 하고 있지 않다. 이 염기는 다양한 단백질이 인식할 수 있는 자리가 되고, RNA 중합효소나 뉴클레오솜이 결합하여 생기는 비틀림 변형력을 해소하는 역할을 한다.
RNA
tRNA는 75 - 95개의 뉴클레오타이드로 이루어진 작은 RNA 분자이다. 비교적 짧은 RNA 사슬이 접혀있는 모습을 갖고 있다. tRNA의 주요 역할은 리보솜에 들어온 mRNA에 따라 아미노산을 연결하는 것이다. 아미노산이 20종 이므로 세포 속에 있는 tRNA의 종류도 20종이다. tRNA의 말단은 아미노산과 연결되어 있고 접혀있는 특정 부분은 안티코돈이 된다. 예를 들어 왼쪽 그림의 페닐알라닌 tRNA의 안티코돈은 AAG로 리보솜에서 mRNA의 UUC코돈과 연결된다. (RNA 핵염기의 상보성은 A(아데닌)-U(우라실), G(구아닌)-C(사이토신)이다.)[3]
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 DNA 복제를 돕는 효소이다. 이런 효소들은 주형으로 읽히는 DNA 가닥을 따라서 디옥시리보뉴클레오타이드의 합성을 촉매한다. 새로 합성된 분자는 주형에 상보적이며 주형의 짝이 되는 가닥과 동일하다.
DNA 수선
DNA 수선()은 세포가 그 자신의 유전체를 암호화하는 DNA 분자의 손상을 인지하고 교정하는 과정 전반을 가리킨다. 인체 세포에서는, 체내 활동과 자외선이나 방사선과 같은 환경적 요인 모두 DNA의 손상을 일으키며, 이와 같은 이유로 하나의 세포에서 하루에만 100만 개에 달하는 손상이 야기된다. DNA 분자에 대한 이와 같은 (대규모의) 손상은 손상을 입은 DNA가 암호화하는 유전자를 전사하는 세포의 능력을 변형시킬 위험이 있다. DNA에 가해진 손상은 이 외에도 세포의 유전체에 잠재적으로 해로운 돌연변이를 일으키며 결과적으로 세포가 유사 분열()을 거친 후 딸세포의 생존에 좋지 않은 영향을 일으킬 위험이 있다. 정상적인 수선 기작과 세포 자살() 모두 실패하게 되면, 양가닥절단()과 DNA 교차결합()의 생성을 포괄하는, 수선 불가능한 DNA 손상으로 이어지게 된다.
DNA 중합효소
DNA polymerase II
과학적 방법
라이너스 폴링은 DNA가 삼중 나선 구조를 가지고 있을 것이라는 가설을 세웠다. 프랜시스 크릭과 제임스 왓슨 역시 이 가설을 검토하였다. 그러나, 관찰과 실험 결과가 이 가설에 따른 예측과 다르게 나오자 크릭과 왓슨은 폴링의 가설을 폐기하였다.
제한 효소
제한 효소() 또는 제한 내부핵산 가수분해 효소 () 는 이중 가닥 DNA 분자의 특정한 염기서열을 인식하여 그 부분이나 그 주변을 절단하는 것을 촉매하는 효소를 지칭한다. 대부분의 제한 효소는 각각 인식자리(recognition site) 혹은 제한 자리(restriction site)라는 특수한 염기서열을 가진 위치에서 DNA를 절단한다. 원래 제한 효소는 세균이 박테리오파지라는 바이러스의 공격을 받으면 생산하는 효소로, 바이러스의 침입으로부터 자신을 방어하는 역할을 한다.
아지즈 산자르
Nucleotide excision repair(NER)는 손상이 생긴 DNA를 수선하는 기작이다. DNA는 RNA로 전사된 후 단백질을 발현하게 되고, 이 단백질이 생명체에게 필요한 여러 생리작용을 일으킨다. 때문에 DNA 손상은 개체에 매우 치명적이며, 이 손상을 계속해서 수리하는 기작이 필요하다. 생명이 탄생한 이후로 이 과정은 계속하여 진화해 왔다. Prokaryote와 eukaryote는 진화적으로 같지 않지만, 기본적으로 같은 원리의 기작을 가진다. 순서는 다음과 같다. 첫 번째로 ATP 비의존적 기작(ATP-independent mechanism)을 통한 단백질-DNA 복합체(protein-dna complex)의 형성이 손상부위의 인식(damage recognition)에 관여 한다. 두 번째로 ATP가수분해효소 일부(ATPase subunit)와의 결합을 통해 DNA 풀림(unwind), 풀린 이중나선 형태(open structure)를 형성을 한다. 세 번째로 3’ -> 5’ 의 순차적인 dual incision을 통해 손상을 제거한다. 아지즈 산자르의 nucleotide excision repair(NER) 기작은 DNA 분자 단위에서의 기본적인 복구과정을 규명했다. 손상부위의 인식(damage recognition)부터 절제 수선 과정(excision repair)까지의 전반적인 연구를 통해 세포 안에서 일어나는 DNA의 수선에 대한 기반을 제공한 것이다. 이로 인해 암 치료법 등 많은 DNA-level에서의 활용법의 가능성을 제시하였고 현재도 많은 화재가 되고 있다. 앞으로 연구가 활발히 될 분야이며 특히 인간에서의 기작은 아직 완전히 밝혀지지 않았기에 더욱 더 활발히 연구될 분야라고 볼 수 있다.
생물학과 성적 지향
인간 두뇌의 구조는 성적 이형성 구조임이 널리 알려져있다. 즉 특정 부위에서 남성과 여성의 구조가 다르다. 또한 성적 지향에 따라서도 뇌의 구조가 다름이 보고되었다. 1990년 디크 스왑과 호프먼은 동성애자 남성과 이성애자 남성간에 시교차상 핵의 크기가 다름을, 1992년에는 엘런과 고르스키가 시상하부의 크기도 성적 지향에 따라 다르다는 것을 발견하였다.
RNA 중합효소
RNA 중합효소는 프로모터 영역과 상호작용을 하여 안정화된다. 그런데 RNA 중합효소가 안정화되면 계속해서 RNA를 전사하는 것을 저해한다. RNA 중합효소 열린 복합체가 안정화되면 RNA를 합성하여 길이 ~9 bp의 DNA-RNA 이형이중가닥()을 생산하고, 이로 인해 전사 개시 복합체가 안정화된다. RNA가 계속해서 중합되려면 RNA 중합효소가 프로모터와의 상호작용을 유지하면서 진행방향의 DNA 이중나선을 풀고, 개시 복합체 내로 DNA를 "구겨넣어야()" 한다. DNA 이중나선을 풀고 압축하는 것으로 인해 RNA 중합효소는 열역학적으로 불안정한 중간체 같은 상태가 된다. DNA-RNA 이형이중가닥의 길이가 적당히 길어지면 RNA 중합효소는 프로모터와 상호작용을 끊고 신장 단계로 나아간다.
RNA 중합효소는 프로모터와의 상호작용을 끊는 대신에 진행 방향(downstream)으로 나아가는 상호작용을 끊고 열역학적 압력을 해소할 수도 있다. 이 경우 전사는 멈추게 되며
이렇게 프로모터를 벗어나기 전에 RNA 중합효소가 비생산적으로 돌아가는 것을 미성숙 개시()라 한다. 미성숙 개시의 지속 정도는 전사인자의 유무와 프로모터와의 상호작용의 강도에 따라 달라진다.
RNA
섬네일|RNA의 화학적 구조 RNA는 오탄당인 리보스를 기반으로 사슬구조를 이룬다. 오른쪽 그림에서와 같이 리보스에 있는 다섯개의 탄소에 번호를 붙였을 때 1번 탄소가 핵염기와 연결되며(이 그림의 경우 구아닌) 3번과 5번은 인산에 연결된다. 1번 탄소에 연결되는 핵염기는 구아닌 이외에도 아데닌, 우라실, 시토신이 있다. 인산은 당과 당 사이를 연결하여 사슬을 이룬다.[2]
박테리오파지
꼬리를 가지고 있는 박테리오파지는 단백질로 이루어져 있는 머리를 가지고 있으며, 그 안에는 박테리오파지의 유전자를 가지고 있는 선형 이중나선 DNA가 들어있다. 머리의 형태는 정이십면체이거나 정이십면체를 한쪽으로 늘린 길쭉한 이십면체 형태를 가지고 있다. 꼬리는 박테리오파지가 숙주세포에 자신의 유전물질을 주입시킬 때 사용한다. 꼬리를 가지고 있는 박테리오파지 중 약 24%은 긴 수축성 꼬리를 가지고 있으며 62%은 긴 비수축성 꼬리를, 14%는 짧은 비수축성 꼬리를 가지고 있다.
단순 염기서열 길이 다형성
단순 염기서열 길이 다형성을 사용한 예로는 미세부수체(microsatellite)과 미소부수체(minisatellite)가 있다. 미세부수체는 미소부수체보다 DNA표지자로 더 많이 사용되는데, 그 이유는 미소부수체는 염색체의 텔로미어부근에 집중적으로 분포되어있는 반면, 미세부수체는 염색체 전 구간에 고르게 퍼져있다. 또한 다형성을 결정하기위해 중합효소 연쇄 반응을 사용하는데 길이가 25bp정도인 미소부수체보다 13bp 이하인 미세부수체는 중합효소 연쇄 반응을 하였을 때 더 빠른 결과를 얻을 수 있다.
세포
세포핵 - 세포의 정보 창구: 세포핵은 진핵세포에서 가장 두드러진 기관이다. 유전체를 가지고 있으며, DNA 복제 및 RNA 합성이 이루어지는 곳이다. 세포핵은 둥근 모양을 가지고 있으며, 핵막으로 불리는 이중 세포막에 의해 세포질과 구분된다. 핵막은 DNA 구조 및 복제 과정을 지켜준다. 복제 과정 중에, DNA는 특수한 mRNA라는 RNA에 복제된다. mRNA는 이후 세포핵을 빠져나와서 특수한 단백질로 변화하게 된다. 원핵세포에서, DNA 복제 과정은 세포질에서 일어난다.
합성생물학
백신에는 생백신(약독백신), 항원만을 분리 정제하여 만든 재조합 서브유닛 백신, 바이러스나 바이러스와 유사한 물질을 사용하는 바이러스 운반체를 사용하는 바이러스 백신, DNA백신이 있다. 이 중 합성생물학의 기술을 사용하여 생산이 가능한 DNA백신이 주목받고 있다. DNA백신은 쉽게 설계하고 품질이 우수하며 보존성 안전성이 우수하여 비용이 낮아 다양하게 활용되고 있다. 이 DNA백신은 다른 백신과 마찬가지로 체액 면역이나 세포내 면역을 유도할 수 있다. DNA가 세포 안으로 들어가 핵 안으로 들어가게 되면 mRNA가 만들어지고 이에 해당되는 단백질이 만들어지는데 단백질은 세포 내에서 파괴되어 일부는 바깥으로 분비되고 분비된 것은 B세포를 활성화 시켜 항체를 파괴하게 만들고 일부 부서진 조각들은 CTL과 같은 세포를 자극시켜서 세포 내 면역을 유도한다. 이는 임상, 면역, 치료에 사용된다. 감염성 질환이나, 암, 자가면역질환 또는 알러지에 사용되고 있다.
햅맵 프로젝트
서로 관련없는 두 사람은 약 99.5%의 DNA 서열을 공유하고 있으며, 일부 다른 영역이 존재한다. 어떤 사람은 A이지만 G를 가진 사람도 있으며, 이를 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 하며, 이들 각각을 대립형질(Allele)이라고 한다. 햅맵 프로젝트는 인류전체중 적어도 1% 이상이 갖고 있는 공통된 SNP에 초점을 맞추고 있다.
심방 나트륨이뇨 펩티드
심방 나트륨이뇨 펩티드(이하 ANP)는 28개의 아미노산으로 이루어진 단백질이며, 단백질 구조 중간에 17개의 아미노산으로 이루어진 고리를 가진다. 고리는 이황화 결합에 의해 형성된다. ANP는 같은 고리 구조를 갖는 뇌 나트륨이뇨 펩티드(BNP), C형 나트륨이뇨 펩티드(CNP)과 밀접한 관계가 있는 것으로 보인다.
유전학
1953년 왓슨과 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다.
유전체 편집
이질이량체의 작용은 동종이량체의 원하지 않는 활성을 피함으로써 DNA 이중가닥 절단의 특이성을 증가시킨다. 징크핑거 핵산분해 효소와 탈렌구조의 핵산 분해 효소는 비슷한 성질을 가지고 있지만 가장 큰 차이는 DNA를 인식하는 펩타이드에 있다. 징크핑거 핵산분해 효소는 Cys2-His2, 탈렌은 탈이펙터(Transcription activator-like effector)의 구조에 의존한다. 이들 펩타이드 도메인을 인식하는 DNA는 둘 다 단백질에서 자연적으로 발견되며, Cys2-His2 징크핑거는 3bp 떨어져 있는 반복서열에서 일어나고 전사 인자와 같은 다양한 핵산 상호 작용 단백질에서 다양한 조합으로 발견된다. 징크핑거 도메인의 각 핑거는 완전히 독립적이며 하나의 핑거가 결합하는 서열은 이웃 핑거의 영향을 받는다. 한편, 탈이펙터는 아미노산과 인식된 뉴클레오타이드 사이의 1 : 1 비율로 인식한다. 징크핑거와 탈이펙터는 모두 반복적인 패턴으로 발생하기 때문에 다양한 조합을 시도하여 다양한 서열 특이성을 만들 수 있다. 징크핑거는 모듈 조립, OPEN( 낮은 활성의 도메인, 3중 뉴클레오타이드를 강하게 인식하는 펩타이드 조합, 박테리아 시스템에서 마지막 타겟), 징크핑거 라이브러리, 박테리아 하이브리드 스크리닝 등이 특이적인 뉴클레아제를 만드는데 사용되었다. 