언제 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견 하였나요?
멘델의 유전법칙
1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립형질"과 같은 용어를 정립하였다.[5] 베이트슨은 1906년 런던에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.[6]
고전유전학
DNA의 발견과 이후 세포 수준에서의 유전자 발현에 대한 연구는 분자유전학의 핵심적인 사항이다. 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. 프레더릭 생어는 DNA의 염기서열을 밝힐 수 있는 방법을 찾아냈고, 이로써 게놈의 염기서열을 밝힐 수 있었다. 생어는 이 과정에서 DNA의 세 염기쌍이 코돈을 이루며 이 코돈이 전령 RNA를 전사하고 이를 통해 아미노산이 만들어진다는 것을 규명하였다.
유전자 중복
유전학이나 유전공학에서는 연구를 위해 인공적으로 유전자 중복을 이용한다. 중합효소 연쇄반응을 이용한 유전자 증폭은 겔 전기 영동법과 더불어 가장 일반적인 실험방법 가운데 하나가 되었다. 제한효소를 이용하여 DNA를 분리한 뒤 이를 중복 복제하는 중합효소 연쇄반응의 도입은 유전자 연구의 시간을 획기적으로 단축시켰다. 이를 이용한 DNA 지문 검사는 범죄 수사에도 이용된다. 중합효소 연쇄반응은 1983년 캐리 멀리스가 발견하였다. 멀리스는 이 공로로 1993년 노벨 화학상을 수상하였다.
생물학의 역사
20세기 초 멘델 유전 법칙의 재발견은 토머스 헌트 모건과 그의 제자들에 의해 유전학의 급속한 발전을 가져왔고, 1930년대에 신다윈주의자들은 집단 유전학과 자연선택설을 결합시켜 현대 종합설을 탄생시켰다. 새로운 분야는 특히 왓슨과 크릭이 DNA 구조를 제안한 후에 급속도로 발전했다. 분자생물학의 중심 원리의 확립과 유전 암호가 해독됨에 따라 생물학은 크게 개체생물학(개체와 개체군을 다루는 분야)과 세포 및 분자생물학으로 나뉘어졌다. 20세기 후반에 유전체학 및 단백체학(프로테오믹스)과 같은 새로운 학문 분야는 분자적인 기술을 이용하는 개체생물학자나 집단 유전학 뿐만 아니라 유전자와 환경 사이의 상호작용을 연구하는 세포생물학자나 분자생물학자처럼 개체생물학과 세포 및 분자생물학의 구분을 모호하게 만들고 있다.
버트런드 러셀
이후 1944년 귀국하여 모교 케임브리지 대학교에서 선임연구원(Fellow)으로서 강의를 하였다. 1945년 원자폭탄이 발명되자, 그는 수소 폭탄의 발명을 예언하고 핵무기 반대 운동과 함께 세계 평화 운동을 벌였다. 《(A History of Western Philosophy)》, 기독교 비평서 《나는 왜 기독교인이 아닌가》를 비롯해 많은 저서를 남겼다. 1950년에 노벨 문학상을 받았다.
대폭발
1924년 초, 허블은 윌슨 산 천문대에 설치된 100 인치 (2,500mm) 구경의 후커 망원경을 사용하여, 우주 거리 사다리의 시초라 할 수 있는 원거리 계산법을 개발하였다. 이로써 그는, 대부분 슬라이퍼에 의해 이미 적색 편이가 계산된 은하들의 거리를 추산할 수 있었다. 1929년 허블은 허블의 법칙으로 알려진, 거리와 후퇴 속도와의 관계를 발견해냈다.[2][14] 르메트르는 우주원리를 통해, 이미 이러한 발견을 예견한 바 있다.[15]
루트비히 볼츠만
그의 업적으로는 볼츠만 인자라고 불리는 분배법칙을 들 수 있다. 이 법칙은 종래의 분자들의 속도에 관한 맥스웰 분배법칙을 확장시켜 외적인 힘의 작용을 외적인 힘의 작용을 함께 고려하여 얻은 것으로 분자들의 에너지가 주로 절대온도가 플랑크상수의 곱으로 주어지는 열적인 에너지 근처에 분포되어 있음을 나타낸다. 그는 또 슈테판-볼츠만 공식을 유도해냈다. 흑체의 단위표면적에서 방출되는 모든 파장의 빛에너지의 총합이 흑체의 절대온도에 4제곱에 비례한다는 법칙이다. 1879년에 슈테판이 실험적으로 발견하고, 이를 1884년에 이론적으로 유도해내었다. 이것은 20세기 양자론이 등장하게 되는 하나의 계기를 마련하는 등 중요한 역할을 담당하였다.
라마르크주의
20세기에 들어 멘델의 유전법칙이 재발견된 후 급속히 발전한 유전학에 의해 유전자의 역할이 밝혀지면서 라마르크의 용불용설은 오류로 판명났다. 현대 진화 이론은 생물 집단 내에 존재하는 개체차를 대립형질의 발현으로 파악하며, 자연선택에 의해 대립형질 발현빈도가 변화하는 것을 진화의 원인으로 파악한다.
생물학의 역사
휘호 더 프리스는 새로운 유전학과 진화론을 연결하려고 시도했는데, 유전과 잡종에 대한 그의 연구를 바탕으로 20세기 초에 널리 받아들여진 돌연변이설을 제안했다. 또한 많은 이들이 용불용설을 지지했다. 다윈의 진화론은 생물통계학자들에 의해 연구된 연속적으로 변하는 형질과 양립할 수 없는 것으로 여겨졌는데, 이는 부분적으로 유전적인 것처럼 여겨졌다. 1920년대와 1930년대에 염색체설의 수용에 이어 로널드 피셔, J. B. S. 홀데인, 시월 라이트의 연구에 의한 집단유전학의 출현은 자연선택에 의한 진화론과 멘델유전학을 통합시켰고 현대 종합설을 탄생시켰다. 획득 형질의 유전은 받아들여지지 않게 되었고, 유전 이론이 성숙해감에 따라 돌연변이설도 사그러들었다.
비트
데이터의 부호화는 별개의 부호로써 베이컨의 암호에 사용되었다 (1626).
데이터의 부호화는 별개의 비트로써 Basile Bouchon과 Jean-Baptiste Falcon (1732) 이 발명하고, 조셉 마리 자카드 (1804)가 발전시킨, 그리고 나중에 Semen Korsakov , 찰스 배비지 , 허먼 홀러리스 , IBM 과 같은 초기 컴퓨터 제조사들에 채택된 천공 카드 에 사용되었다. 다른 모습으로 천공 테이프 가 있다. 이러한 모든 체계에서, 도구(카드나 테이프)는 개념적으로 각기 배열된 구멍이 뚫렸거나 혹은 아님에 따라 정보의 한 비트를 가지게 된다. 비트에 따른 글의 부호화는 모스 부호(1840) 와 전신 인자기와 주식 시세 표시기(수신용 테이프)(1870) 같은 초기 디지털 통신 장치들에 사용되었다.
1928년 랠프 하틀리는 정보의 대수적 측정의 사용을 제안했다. 처음으로 클로드 섀넌이 그의 1948년도 학술지인 "A Mathematical Theory of Communication"에서 bit라는 단어를 사용했다. 그는 존 튜키가 쓴 Bell Labs의 1947년 1월 9일에 쓰인 메모에 적힌 "binary digit(이진 숫자)" 대신 단순하게 줄인 "bit" 을 근거로 하였다고 한다. 흥미롭게도, 버니바 부시가 1936년에 그 시절의 기계적인 컴퓨터들에 쓰인 천공 카드가 "정보의 비트"를 저장했다고 썼다. 콘라트 추제에 의해 이진법으로 표현된 수를 사용하는 프로그래밍할 수 있는 최초의 컴퓨터가 만들어졌다.
우생학
초기 유전학의 발전도 골턴의 우생학이 대중화할 수 있었던 중요한 이유 가운데 하나였다. 당시 우생학자들이 가졌던 인간 및 인종의 사회적 위계와 유전적 차이라는 관점은 19세기 말 바이스만의 유전연구와 1900년 멘델(1822년-1884년) 유전 법칙의 재발견에 의해 과학적 정당성을 확보할 수 있었다. 당시 바이스만은 생식질 연속설을 제창하여, 세포는 체세포와 생식세포로 분화되어 있으며, 유전을 담당하는 것은 생식세포이고 환경의 영향을 받는 체세포는 다음 세대와는 전혀 연관이 없다고 주장하였다. 바이스만의 주장은 인간 형질에 있어 환경보다 유전의 영향을 강조하는 경향을 증폭시켰고, 뒤이어 재발견된 멘델의 법칙은 유전의 중요성을 더욱 확고히 해 주었다. 이제 영국 사회는 유전의 중요성, 즉 유전자에 의한 사회적 선택을 강조하기 시작했다.
사회생물학
네덜란드의 식물학자이자 유전학자인 휴고 드브리스(Hugo de Vries, 1848~1935)는 골턴에 의해 개척된 통계학적 기술을 이용해 여러 세대 동안 이러한 현상을 연구한 후, 이를 설명하기 위해 돌연변이에 의한 진화에 대한 포괄적 이론을 전개해나갔다. 드 브리스는 연구 중에 멘델 유전학을 들춰내게 되었으며, 자칭 다윈론자로서 세포 이론을 가지고 다윈의 화론을 새롭게 하려고 시도했다. 
멘델의 유전법칙
멘델은 완두콩을 오랫동안 자가수분하여 특정한 유전형질이 고정된 순종을 얻었다. 그리고 일곱 가지 대립되는 유전형질을 선택하여 이를 잡종 교배할 경우 자식 세대에 발현되는 형질은 어떻게 되는지 관찰하였다.[9]
멘델의 유전법칙
완두콩이 아닌 다른 식물의 경우 붉은 꽃과 흰 꽃의 잡종 1세대가 분홍색 꽃으로 발현하고 잡종 2세대에서 붉은 꽃, 분홍 꽃, 흰 꽃이 1:2:1로 발현하여 어느 한 쪽 형질이 완전한 우성을 보이지 못하는 경우가 있다. 이를 불완전 우성이라 한다. 불완전 우성의 경우에도 유전형의 전달은 여전히 멘델의 법칙을 따른다.[14]
티티우스-보데의 법칙
보데의 법칙은 아이작 뉴턴의 만유인력의 법칙으로는 끌어 낼 수 없으며, 태양계의 형성과 진화 과정에서 비롯된 법칙으로 보인다. 18세기에 에마누엘 스베덴보리와 이마누엘 칸트 등이 제창한 성운설(星蕓說) 이래 20건이 넘는 태양계 진화 가설이 제안되었고, 제러드 카이퍼나 오토 시미트가 제안했던 가설이 아직까지 고찰되고 있다.
리프로그래밍
리프로그래밍을 처음으로 체외에서 성공시킨 사람은 존 거든 (John Gurdon)이다. 그는 1962년에 분화된 장상피세포 (intestinal epithelial cell)를 핵이 제거된 개구리의 난자 (oocytes)에 삽입하여 성숙한 체세포를 배아상태로 되돌릴 수 있음을 증명해냈다.
이러한 공로를 인정받아 그는 2012년에 일본의 과학자인 신야 야마나카와 함께 노벨 생리의학상을 수상하였다.
야마나카는 자신이 발견한 4개의 유전자를 이용하면 거든이 발견한 핵치환에 의한 리프로그래밍과 마찬가지로 성숙한 체세포로부터 유도만능줄기세포를 만들어 낼 수 있다는 것을 2006년에 입증하였으며, 매우 짧은 시간 만에 노벨상을 받는 영예를 안게되었다.
오스트리아
물리학뿐만 아니라 오스트리아는 20세기의 가장 주목할만한 철학자였던 루트비히 비트겐슈타인과 칼 포퍼의 출생지이기도 하다. 또한 멘델의 법칙의 생물학자 그레고어 멘델, 콘라트 로렌츠, 수학자 자동차의 설계자인 페르디난트 포르셰, 세계 최초 벤젠 연료 자동차를 개발한 지그프리드 마르커스 또한 오스트리아 출신이다.
카를 에른스트 폰 베어
폰 베어는 척삭류의 발달과정에서 포배기를 발견하고, 동물의 발생학적 발달을 연구하였다. 울프(Caspar Friedrich Wolff)의 연구에 기반하여, 판더(Heinz Christian Pander, 1794-1865)와 함께 그는 동물 발달의 배엽 이론(외배엽, 중배엽, 내배엽)을 다양한 종에 존재하는 원칙으로 설명하였고, 그의 저서 "Über Entwickelungsgeschichte der Thiere" (1828)에서 비교발생학의 기반을 설명하였다. 1826년, 베어는 포유류의 난자를 발견하였고, 인간의 난자는 알렌(Edgar Allen)에 의해 1928년에 최초로 묘사되었다. 1827년 그는 그의 연구, "Ovi Mammalium et Hominis genesi"를 마치고 성 페테르스부르그 과학 아카데미에 제출하였다.(라이프치히에서 출판됨
1872년, 폰 베어는 인간의 난자를 최초로 관찰하였다.
1876년, 허트위그(Oscar Hertwig)는 난자와 정자 세포가 결합하여 수정이 일어난다는 사실을 밝혔다.
자연 선택의 유전학적 이론
《자연 선택의 유전학적 이론》은 영국의 유전학자 로날드 피셔가 1930년 출간한 책으로 멘델의 유전법칙과 찰스 다윈의 자연 선택 이론을 함께 묶어 설명하고 있다. 피셔는 이 책에서 "멘델 유전학은 다윈의 진화론을 입증한다"고 주장하였고 돌연변이를 진화의 원동력으로 지목하여 "대다수의 돌연변이는 해롭고 얼마간의 돌연변이는 큰 차이가 없지만 드물게 오히려 더 유용한 돌연변이가 나타난다"는 이유로 정향진화설 초판은 1930년 옥스퍼드 대학교 출판부 클라렌던 출판소에서 인쇄되었다. 이 책은 현대 진화 이론의 중요 저작 가운데 하나로, 집단 유전학을 기반으로 서술되었다. 책에서 설명하는 피셔의 도주 선택 이론, 피셔의 법칙, 번식도, 자연 선택에 대한 피셔의 기본 이론, 피셔 기하 모형, 매력있는 아들 가설, 의태, 우성의 진화와 같은 개념들은 오늘날에도 여전히 생물학 저서에서 인용되고 있다.
멘델의 유전법칙
한편, 1902년 당시 대학원생에 불과하던 미국의 월터 서튼과 독일의 동물학자 테오도르 보페리는 서로의 연구를 전혀 알지 못한 채 멘델의 유전법칙을 일으키는 원인이 염색체에 있다고 가정하였다. 그러나 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다.[7] 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리에 주목하였다. 노랑초파리는 세대가 짧고 기르기가 쉬워 유전학 연구에 알맞은 모델 생물의 역할을 하였다. 1915년 모건은 수년 간의 연구 결과를 정리하여 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다.[8] 이로써 고전 유전학이 정립되었다.
유전학
멘델의 유전법칙에서 완두콩 꽃의 색과 열매의 색은 서로 독립적인 유전자에 의해 결정된다. 즉, 꽃의 색과 열매의 색 사이에는 아무런 관련이 없어서 서로 별도의 우열 관계가 있다. 생물은 수천 개가 넘는 유전자가 있고, 이들 대부분은 이와 같은 "독립의 법칙"을 따른다. 그러나, 어떤 유전형질은 독립의 법칙을 따르지 않는다. 이러한 예가 최초로 관찰된 것은 지치과의 의 꽃 색이다. 이 꽃의 색을 결정하는 유전자는 셋인데 그중 열성인 흰색과 서로 대립하는 우성인 파랑, 마젠타의 인자가 조합하여 꽃의 색이 만들어진다. 마젠타 또는 파란 색의 인자가 흰색인자와 짝을 이룰 경우 꽃은 우성인자인 이 둘 중 하나의 색을 띄고 열성인 흰색 인자로만 짝지워질 때 흰색 꽃이 된다. 이와 같이 우성 인자가 다수인 경우 나타나는 발현형질을 상위성이라 한다.
이휘소
1969년에는 자발 대칭 깨짐을 논할 때 장난감 모형으로서 대표적으로 애용되고 있는 시그마 모형의 재규격화에 성공하였다. 이런 가운데 당시 네덜란드의 대학원생이던 헤라르뒤스 엇호프트는 힉스 메커니즘을 양-밀스 이론에 적용하여 비가환 게이지 이론의 국소 대칭성이 자발적으로 깨지는 모형을 연구하고 있었다. 그는 1970년 프랑스령 코르시카의 카르제스 여름학교에서 이휘소의 강의를 들었는데 이때 그는 그의 학위 논문 주제였던 자발적으로 대칭성이 부서진 비가환 게이지 이론의 재규격화에 대해 결정적인 아이디어를 얻었으며 마침내 이에 성공하게 된다. 엇호프트는 이 업적으로 1999년에 당시 자신의 지도교수였던 펠트만과 함께 노벨 물리학상을 수상하였다.
그레고어 멘델
1856년부터 수도원의 작은 정원에서 실험을 시작하여 유전의 기본원리를 발견했으며 이러한 원리들은 나중에 유전학으로 발전하게 되었다. 그는 혼자 힘으로 연구를 했으나, 과학에 대한 관심을 유발시키는 분위기 속에서 일할 수 있었다. 고등학교에서 그와 함께 일했던 동료들 가운데 몇몇은 과학에 깊은 관심을 가지고 있었는데, 이들은 1862년 브륀에서 자연과학학회를 창립했으며 멘델은 이 모임에서 중요한 직책을 맡았다. 수도원과 학교의 도서관에는 중요한 과학 서적들이 많이 있었으며 그중에서도 그는 아버지의 과수원과 농장에서 얻었던 경험들 때문에 깊은 관심을 지니고 있었던 농학·원예학·식물학에 관한 책을 많이 보았다. 멘델 자신도 이 분야에 대한 새로운 책들이 나오면 곧 구입을 했는데, 이러한 사실은 1860, 1870년대에 출판된 찰스 다윈의 연구노트를 보면 알 수 있다. 그러나 멘델은 다윈의 맨 처음 저서가 나오기 전에, 또한 유전이 진화의 원인으로서 가장 기초적인 역할을 한다는 사실이 널리 알려지기 전에 이미 실험을 시작했던 것만은 확실하다. 그는 1865년 2월 8일과 3월 8일에 열린 브륀 자연과학학회에서 결과를 보고할 때에도 '식물의 교잡'에 대한 깊은 관심을 언급했으며, 이 분야에서 자기보다 먼저 발표한 사람들의 연구들에 대한 자기의 견해를 밝히면서 단호하게 다음과 같이 말했다. 꿍하거나, 이들 사이의 통계적 상관도를 명확히 밝힐 수 있을 만큼 폭넓고 올바른 방법으로 이루어졌던 것은 하나도 없다."
유전 연구 실험에 반드시 필결할 수 있었다. 요한 조건에 대한 이러한 논술과 그 조건들을 만족시켜주는 예비 실험 자료들을 통해 그는 유전과 진화 및 일반적인 생물 현상들을 이해하는 데 기초가 되는 여러 문제들을 해결했다.
이기적 유전자
사회 생물학이란, 미국의 생태학자 E.O.윌슨이 1971년에 제창한 학문으로, 인간을 포함한 동물의 사회적 행동에 관해서, 이것이 자연도태를 주요인으로 하는 진화과정의 결과 형성된 것이라는 생각에 바탕을 두고, 여기에 행동학과 생리학 등 관련분야의 식견을 더하여 연구하는 학문이다. 사회생물학에서는 다음과 같은 2가지 사고방식을 중요시한다. 첫째, 행동을 지배하는 유전자는 그것을 소유하는 개체 자신의 생존과 번식을 희생하더라도 유전적으로 근연(近緣)한 다른 개체의 번식성공도를 충분히 높이면 널리 퍼진다. 이 혈연도태 (kin selection)의 진행 결과, 근연개체로 향하였던 이타적 행동은 진화하기 쉬워진다. 둘째, 어떤 사회행동이 가져다주는적응도는 일반적으로 집단 속의 다른 개체의 행동에 의존한다. 이때 생물진화의 결과에 의해 실현되는 행동은 그것과 다른 행동을 취하는 소수의 침입자가 널리 퍼지지 못한다는 의미에서, 진화적으로 안정된 전략(evolutionary stable strategy : ESS)이 되는 것이다.
지금까지의 윤리학은 인간에 대한 자연적 탐구를 심도 있게 다루지 않았고, 이에 따라 일정 부분 규범의 형성과 그 실천이 인간의 근원적 원리와 동떨어진 면이 없지 않았다. 따라서 기존 윤리학의 불완전을 극복하고 보다 높은 완성도를 갖추는 데 인간과 도덕에 대한 사회 생물학적 접근은 타당성을 지닌다. 실천적 논점에서 사회 생물학의 논의가 윤리학에 시사점을 제공해 주고 있는 바는 바로 사회에 무엇보다도 ‘최소도덕’에 대한 철저한 확립이 필요하다는 것이다. 인간은 근본적으로 각자가 자신의 생존 본능을 보존하기 위해 행위 하므로 사회를 안정되게 유지하기 위해서는 개인의 고매한 도덕성에만 의존하여 기초 질서를 확립해서는 안 됨을 깨닫게 해준다. 그러나 인간에 대한 이러한 제제 수단은 악용될 여지가 높기 때문에 폭력이 배제된 사회 통제 장치는 없는지에 대한 고민을 하게 된다. 이러한 고민에 대한 다양한 답변들 중 하나가 바로 ‘사회공학’적 설계이다. 사회생물학이 인간의 도덕 생활에 주는 또 다른 시사점은 인간에 대한 이해를 보다 풍부하게 하여, 인간과 사회를 불합리하고 비생산적으로 구속하는 모종의 관습적 굴레로부터 벗어나게 해준다는 것이다.
현대 진화 이론
현대 진화 이론은 생물학의 여러 전공 분야에서 연구된 진화와 관련한 이론을 종합한 것으로, 오늘날 대다수의 생물학자들이 인정하고 있는 진화 이론이다. 현대 진화 이론은 다윈의 자연선택의 개념에서 출발하여 멘델의 유전법칙의 발견, 20세기 초 집단유전학의 성과 등을 종합한 것으로 1936년부터 1947년까지 약 10여년에 걸쳐 형성되었다.
고전유전학
멘델의 유전법칙이 들어맞지 않는 유전자 연관과 이후 발견된 돌연변이는 유전자에 대한 연구가 보다 심도있게 발전하는 계기가 되었고, 이후 분자유전학의 출발점이 되었다.
혼합 유전
혼합 유전(混合 遺傳 ,)은 멘델의 유전법칙이 발견되기 전인 19세기까지 유전에 대해 일반적으로 받아들여진 이론이다. 혼합 유전에서는 두 부모의 특징이 반반씩 섞여 자식 세대에 전달된다고 보았다. 예를 들어 붉은 꽃과 흰 꽃의 자식 세대는 분홍 꽃이 되고, 키 큰 사람과 키 작은 사람 사이의 자식은 중간 정도의 키가 된다는 것이다.
줄기세포
1908년: 알렉산터 막시모프가 베를린 혈액학회에서 줄기세포(stem cell)라는 용어를 제안했다. 1952년: 최초로 수정란 분할로 개구리 복제</b>에 성공했다. 1963년: 토론토 대학교의 어니스트 매컬럭과 제임스 틸이 최초로 줄기세포의 존재를 증명했다. 1978년: 인간복제에 초석이 되는 시험관 아기</b>를 최초로 탄생시켰다. 그러면서 Hematopoietic 줄기 세포는 인간의 제대혈에서 발견된다는 사실을 알아내었다. 1983년: 수정란 분할로 쥐</b>를 복제했다. 1997년: 체세포 복제로 복제양 돌리를 탄생시켰다. 국내에서 줄기세포의 주목된 시기 1998년: 위스콘신 의과대학교의 발생 생물학자인 제임스 톰슨(1958년 출생)은 인간의 배아줄기세포를 잉여 수정란에서 세계최초로 분리하여 배양하였다. 연구 결과는 1998년 11월 6일 사이언스에 게재되었다. 2004년: 서울대학교 황우석 교수가 인간 난자를 이용한 배아줄기세포 복제</b>를 성공했다고 발표했지만 이는 거짓으로 밝혀졌다 2005년: 킹스턴 대학교 콜린 머거킨 교수는 세포 증식(Cell Proliferation) 최신호에 발표한 연구보고서에서 "우리는 배아줄기세포와 성체줄기세포의 성질을 모두 가진 특별한 세포군을 최초로 발견했다."고 밝혔다. 국제우주정거장 관련 기술을 사용해 무중력 상태에서 세포를 배양했다. 배아는 생명윤리논란을 불렀는데, 이번 연구에서는 배아가 아니라 제대혈에서 세포를 추출했다.[7] 2007년: 올리버 스미시스(82. 노스캐롤라이나 대학교), 마리오 카페치(70. 유타 대학교), 마틴 에반스(66. 카디프 대학교)가 배아줄기세포 연구로 노벨 의학상을 수상했다. 유전자 치료법이라는 현대 의학의 새로운 개념이 정립되었다.[8] 이들은 유전자 적중법(gene-targeting)을 이용해 특정 유전자를 조작한 생쥐의 배아줄기세포를 만들고 이를 이용하여 세계 최초로 특정유전자가 변형된 완전한 생쥐를 만들어 냈다.[8] 2013년: 9년 전 황우석 박사가 세계최초로 성공했다고 발표했다가 거짓말로 드러났던 인간 배아줄기세포 복제를 미국이 세계최초로 성공했다. 오리건 과학 대학교 슈크라트 미탈리포프 박사팀은 2013년 5월 15일(현지시간) 과학잡지 ‘셀’(Cell)에 여성 난자에서 핵을 제거한 자리에 다 자란 피부 세포를 주입해 6개의 복제 배아를 만들어 다양한 세포로 분화하는 데 성공했다고 발표했다. 오송첨단의료진흥재단 이효상 박사는 배아복제, 경상대 수의대 출신 강은주 박사는 줄기세포를 담당해 논문의 공동저자에 이름을 올렸다. 미탈리포프 박사팀은 한 번에 난자 수백 개가 파괴됐던 기존 연구와 달리 이번엔 난자 2개 중 1개가 성공해 확률을 수백 배 끌어올렸다.[9][10][11]
20세기
한편, 20세기 동안 과학, 기술은 전분야에 걸쳐 급격한 발전을 이루었다. 19세기에 그레고어 멘델에 의해 발견된 멘델의 유전법칙은 20세기 초 여러 학자들에 의해 다시 발견되어 현대 유전학의 기반이 되었다. 이후 유전 물질에 대한 탐구가 계속되어 1928년 프레더릭 그리피스는 그리피스 실험을 통해 형질전환을 발견하였고, 1952년 앨프리드 허시와 마사 체이스가 박테리오파지를 이용하여 DNA가 유전물질임을 증명하였으며, 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 구조를 밝혔다.
경입자
1세대의 전하를 띠는 렙톤 전자는 19세기의 여러 과학자들에 의해 이론적으로 제안되었고[3][4][5], 1897년에 톰슨이 발견했다.[6] 뮤온은 1936년에 앤더슨이 발견했으나, 발견 당시에는 메존으로 잘못 분류했었다.[7] 그러나 실험을 통해, 새로 발견한 뮤온이 메존의 성질을 띠기보다는 전자에 가까운 성질을 띤다는 사실을 알아냈다. 1947년에서야 전자와 같이 행동하는 입자들을 ‘렙톤’이라 이름 붙여주며, 뮤온을 렙톤에 포함시켰다. 전자 중성미자는 1930년 파울리가 입자의 베타 붕괴 현상을 설명하기 위해, 이론적으로 처음 제안했다. 전자 중성미자는 1956년 카원과 라이너스가 훗날 ‘카원-라이너스 중성미자 실험’라 명명된 실험을 통하여 처음 발견했다. 뮤온 중성미자는 1962년 레더먼, 슈워츠, 스타인버거가 발견했다. 타우온은 1974년과 1977년 사이에 스탠퍼드 선형 가속기 센터와 로런스 버클리 국립 연구소에서 연구한 마틴 루이스 펄과 그의 동료들이 발견했다. 타우 중성미자는 2000년 7월 페르미 국립 가속기 연구소의 DONUT Collaboration이 발견했다고 발표했다.
생물학의 역사
20세기 후반에 집단유전학은 행동, 사회생물학, 특히 인간의 진화심리학 같은 유전학의 새로운 분야에 적용되기 시작했다. 1960년대에 윌리엄 도널드 해밀턴 등은 진화론적 관점에서 혈연 선택을 통해 이타성을 설명하기 위한 게임 이론 접근법을 개발했다. 세포 내 공생설을 통한 고등 생물의 가능성 있는 기원, 그리고 유전자 중심의 관점(진화의 주된 원인으로 선택을 지지함)과 중립설(유전적 부동을 핵심 요인으로 봄)에서의 분자 진화에 대한 대조적인 접근법은 진화론에서 적응주의와 우연성의 적절한 균형에 대한 지속적인 논쟁을 불러 일으켰다.
혼합 유전
게다가 1865년 멘델이 자신의 실험 결과를 발표하였을 때에도 대부분의 과학자들은 그의 발표에 관심을 두지 않았다. 진화론의 강력한 지지자였던 에든버러 대학교의 플리밍 젠킨 역시 혼합 유전에 의해 부모의 특징이 자식에게 유전된다고 보았다.
양-밀스 이론
양-밀스 이론은 1954년에 중국의 양전닝과 미국의 로버트 밀스(Robert L. Mills)가 도입하였다. 역사적으로, 이는 최초의 비가환 게이지 이론이자 역사적으로 (전자기학 다음으로) 두 번째의 게이지 이론이었다. 양전닝과 밀스는 양자전기역학을 일반화하려고 시도하여, 양자전기역학이 바탕을 둔 U(1) 군을 SU(n)으로 치환하였다. 양전닝과 밀스는 이를 강한 상호작용의 아이소스핀을 설명하려고 도입하였으나, 이는 실험과 맞지 않았다. 양-밀스 이론은 이러한 결함 때문에 잊혀지고 있다가, 1960년에 자발 대칭 깨짐의 발견으로, 이러한 문제를 없앨수 있다는 사실이 밝혀졌고, 곧 강한 상호작용의 색전하와 약한 상호작용의 설명에 도입돼, 표준 모형의 일부를 이루게 되었다.
오스트리아 제국
한편 오스트리아 제국의 수도사 그레고어 멘델은 멘델의 유전법칙을 발견했으며, 크리스티안 도플러는 도플러 효과를 발견했다.
제임스 채드윅
맨체스터 빅토리아 대학교에서 “핵물리학의 아버지”로 불리는 어니스트 러더퍼드의 지도를 받으며 공부하였고 1911년 졸업하였다. 졸업한 이후에도 러더퍼드 아래에서 연구를 계속했으며 1913년 석사 학위를 받았다. 같은 해 채드윅은 왕립 1851년 박람회 위원회로부터 장학금을 받았다. 그는 베를린의 한스 가이거 밑에서 베타 방사선을 연구하는 일에 발탁되었다. 채드윅은 당시 막 개발된 가이거 계수기를 이용하여 베타 붕괴에 의해 발생하는 베타 방사선이 당시 까지 생각되었던 것처럼 분절된 선 스펙트럼이 아니라 연속 스펙트럼이라는 것을 관측하여 입증하였다. 유럽에 제1차 세계 대전이 일어났을 때에도 그는 베를린의 루흐레벤 수용소에 남아 연구를 계속하였다.
원자 모형
1928년에 발터 보테는 베릴륨에 알파 입자를 부딪히면 매우 투과성이 강하고 전기적으로 중성인 방사선이 나오는 것을 관찰하였다. 나중에 이 방사선은 파라핀 왁스에서 수소 원자를 추출할 수 있는 것이 발견되었다. 처음에는 이 현상이 감마선이 금속에서 전자를 뽑아내는 것과 유사하여 이것이 높은 에너지를 가진 감마 방사선이라고 생각했다. 그러나 제임스 채드윅은 그 효과가 전자기 복사에 의한 것이라기에는 너무 강하다는 것을 알아냈다. 1932년에 그는 수소, 질소와 같은 많은 원소들을 미지의 “베릴륨 방사선”에 노출시켰다. 그리고 돌아오는 대전된 입자들의 에너지를 측정함으로써 그는 그 방사선이 전기적으로 중성이고 양성자와 같은 질량을 가진 입자들로 구성되어 있다고 추론하였다. 이렇게 중성자를 발견한 업적으로 채드윅은 1935년에 노벨 물리학상을 받았다.
도널드슨 불변량
사이먼 도널드슨이 1983년에 도입하였다. 이후 에드워드 위튼이 1994년에 이를 초대칭 게이지 이론의 위상 양자장론으로 정의할 수 있음을 보였다.
생물학
19세기말 멘델은 멘델의 유전법칙을 정리하여 유전학의 기초를 쌓았다. 그의 이론은 한동안 외면되었으나 20세기에 독자적인 실험을 통해 재발견되어 생물학자들의 인정을 받게 되었다. 이후, 1940년대에서 1950년대에 이르는 동안 집단유전학의 발달은 진화이론을 실험실 수준에서 관찰하는 성과를 이루게 되었다. 1953년 DNA가 발견된 이후 현대 생물학은 급속도로 발전하게 되었다. 1990년대에 이르러 생물학은 인간의 게놈 지도를 작성하기 시작하였고 2003년 마침내 완성하였다.
진화
1920년대에서부터 1930년대에 이르기까지의 기간 동안 할데인, 슈얼 라이트, 그리고 로널드 피셔와 같은 진화생물학 학자들은 멘델의 유전법칙과 다윈의 진화이론을 보다 면밀히 연구하였다. 특히 로널드 피셔는 진화를 기본 개념으로 하는 집단유전학이라는 새로운 학문을 개척하였다. 이러한 연구의 결과 현대 진화 이론이 탄생하게 되었다.
카를 에른스트 폰 베어
그의 비교발생학 연구에서, 베어는 종의 변화(transmutation)에 대해서는 인정하였으나, 후에 찰스 다윈이 제시한 자연선택 이론은 거부하였다. 그는 척추 동물 배아의 계통발생론과 개체발생론을 드러내는 초기 계통수를 만들었다.
1869년 출판된 "종의 기원" 5판에서, 찰스 다윈은 "역사적 스케치" 추가하면서, 종들이 수정을 거쳐나갔고 현재의 생물 형태가 기존의 생물 형태로부터 세대를 거쳐 유래했다는 의견을 그보다 앞서 출판한 자연주의자의 공로를 인정하였다.
베어는 또한, 진화학적 정향진화와 비교되는, 자연의 목적론적 힘이 존재한다고 믿었다.
토머스 제퍼슨
논란과 공방은 백년 이상 지속되다가 1998년 논란을 종식시키기 위 유전자 감별법을 실시하였다. 감별 방법으로는 부계로만 유전되는 Y 염색체를 이용한 친자확인법으로, 제퍼슨의 아들로 이어지는 남계 후손들은 후손이 끊어졌고 제퍼슨의 남동생 거의 모두가 영·유아기에 사망하였으나 토머스 제퍼슨의 막내남동생이었던 랜돌프 제퍼슨은 60세까지 살며 후손을 이어갔다.
유전학의 역사
멘델의 논문은 발표 당시에는 주목을 받지 못하였으나, 1900년에 휴고 드 브리스(네덜란드), 카를 코렌스(독일), 에리히 폰 체르마크(오스트리아)에 의한 "멘델의 재발견" 과정에서 유전학의 기본 이론으로 자리잡았다. 1903년에 월터 서턴이 "유전물질은 염색체 위에 존재하며, 염색체를 통해 자손에게 전달된다"는 염색체설을 주장한 이후에 유전학계은 유전물질의 규명을 위해 노력하였다. 1915년까지 멘델 유전학의 기본 원리가 다양한 생물체, 특히 초파리("Drosophila melanogaster")에 적용되었다. 1925년에 토머스 헌트 모건과 그의 동료들은 널리 받아들여지게 된 멘델 모델을 더욱 발전시켰다. 모건은 "각각의 유전자는 염색체 위에 일정한 위치에 있으며, 대립유전자는 상동염색체의 동일한 위치에 존재한다"는 유전자설을 주장하였다.
토머스 로버트 맬서스
찰스 다윈 (Charles Darwin, 1809∼1882)이 맬서스(Thomas Robert Malthus, 1766∼1834)의 『인구론』(Essay on the Principles Population, 1798년 출판)을 읽고,(다윈 자신의 말에 의하면) '흥미삼아' 읽은 이 책의 내용이 다윈이 직면하고 있던 문제에 대한 실마리를 제공했다. 인간사회의 치열해져 가는 생존경쟁에서 이기고 환경에 잘 적응하는 사람만이 살아남는다는 맬서스의 이야기는 다윈으로 하여금 '경쟁'의 중요성을 인식하도록 해 주었다. 곧, 이 같은 '경쟁'이 어떤 종의 여러 개체 중에서 환경에 잘 적응하는 성질을 가진 것만이 살아 남을 수 있도록 하는 선택의 수단으로 작용한다는 것이었다. 그리고 오랜 세월이 지나면 그 같은 성질을 가진 개체들만이 살아 남아서 종의 성질이 그 같은 방향으로 변화하도록 '선택'할 것이다. 또한 다윈은 『인구론』에서 이야기하는 인간이라는 하나의 종 안에서의 이 같은 '경쟁'을 같은 지역내의 여러 종들간의 경쟁으로 확장해서, 적응의 대상이 되는 환경에 한 종과 경쟁하고 있는 주위의 다른 종들도 포함되도록 했다. 기후, 풍토 등의 물리적 환경이 똑같은 갈라파고스군도의 서로 다른 섬들에서의 각각 다른 동식물 분포는 이 같은 종들간의 경쟁에 의해 설명될 수 있었다. 이렇게 해서 '자연선택'(natural selection)이 진화의 메커니즘이라는 다윈의 이론의 핵심이 형성되었다.
로널드 피셔는 그의 책 《자연 선택의 유전학》에서 맬서스의 이론이 실제 자연 선택과 어긋남을 지적하였다.
유전자 치료
2008년 레버 병(Leber's congenital amaurosis)은 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 선천적으로 눈이 머는 질병이다. 아이들을 상대로 아데노 바이러스 바이러스에 RPE65 유전자를 도입한 임상 시험 결과가 4월 처음 보고되었다. 5월에 다른 두 연구팀의 독립적인 임상에서 이러한 방법을 이용한 유전자 치료가 효과를 보였음을 보고하였다. 총 3개의 임상 시험에서 환자들은 명확한 부작용을 겪지 않은 채 시각 능력을 회복하였다.[9][10][11][12]
멘델의 유전법칙
오른쪽의 그림과 같이 수 세대에 걸쳐 붉은 꽃 또는 흰 꽃만을 피우는 것이 확인된 순종 부모 세대를 교배한다. 자식 제1세대인 F1은 모두 붉은 꽃이 핀다. 이로써 붉은 꽃을 피우는 유전형질이 흰 꽃을 피우는 유전형질에 비해 우성임을 알 수 있다. 한편, F1을 다시 교배하여 얻은 자식 제2세대인 F2에서는 붉은 꽃과 흰 꽃이 3:1의 비율로 나타난다. 이는 열성인 흰꽃 인자가 사라진 것이 아니라 자식 세대의 유전인자 안에 잠들어 있는 것이기 때문이다. 여기서 실제 나타난 꽃의 색인 "표현형"과 이것을 유전시키는 형질인 "유전자형"을 구분하게 된다. 붉은 꽃의 유전형을 R, 흰 꽃의 유전형을 w라 하면, 순종 우성인 붉은 꽃 (RR), 유전형이 혼합된 붉은 꽃 (Rw), 순종 열성인 흰 꽃(ww)로 구분된다. 따라서 위의 붉 꽃의 비인 3:1은 RR:Rw:ww의 비인 1:2:1로 표현될 수 있다. 이것은 서로 다른 두 개의 동전을 던졌을 때 앞면 또는 뒷면이 나올 확률을 구하는 것과 정확히 일치하며 푸네트 사각형을 통해 모든 경우의 수를 표현할 수 있다. (오른쪽 그림의 3번)
유전학의 역사
그레고어 멘델은 1856년과 1863년 사이의 교배 실험에서 완두의 특정 형질의 유전 패턴을 추적하여 어떤 형질이 우성이고, 어떤 형질이 열성인가라는 문제가 간단한 통계학적 규칙을 따른다는 것을 보여주었다. 이러한 멘델 유전의 패턴은 유전에 대한 통계 적용이 매우 유용할 수 있다는 것을 보여주었고, 또한 여러 세대 동안 교배되어도 형질이 분리되어 남아 있기 때문에 19세기의 혼합 유전을 반박하였다.
혼합 유전
혼합 유전 가설은 멘델의 유전법칙이 발견되고 유전학이 성립된 후 폐기되었다.
고전유전학
멘델의 유전법칙이 알려진지 얼마되지 않아 곧바로 독립의 법칙이 들어맞지 않는 많은 사례가 보고되었다. 멘델의 유전법칙은 사람의 혈액형과 같은 것에는 비교적 잘 들어맞았으나 동물의 털색과 같은 것은 그렇지 않았다. 이는 여러 종류의 유전자가 서로 연관되어 동물의 털색을 결정하기 때문이다. 개의 경우 다섯 종류의 유전자가 관여하는데, 이에 따라 개의 털색은 검은색, 노란색, 고동색 등을 지니게 되고 얼룩이 지거나 등에만 검은색이 나타나기도 한다. 이렇게 하나의 유전형질에 여러 유전자가 관여하는 현상을 유전자 연관이라 하는데, 이는 돌연변이에 의해 하나의 유전자 자리에 여러 대립형질이 놓이는 양적 형질 위치때문이다. 유전자 연관을 보이는 유전자들 사이에는 하나의 유전자가 다른 유전자들 보다 우선적으로 형질 결정에 작용할 수 있는데, 이를 상위성이라 한다.
윌리엄 베이트슨
윌리엄 베이트슨(William Bateson ; 1861년 ~ 1926년)은 영국의 동물학자 및 유전학자이다. 미국의 존스 홉킨스 대학에서 공부를 하여 진화론을 연구하였다. 1886년 중앙 아프리카 서부의 함수호(물이 짠 호수)에서 사는 동물들을 관찰하여 후에 《변이 연구 자료》를 발표하였는데, 이는 다윈의 학설을 비판한 것이었다. 1900년에 연구를 계속하여 《멘델의 유전 법칙과 그 변호》라는 논문에서 멘델의 법칙을 다시 확인하였다. 저서로는 《유전의 문제》 등이 있다.
1유전자 1효소설
1유전자 1효소설(一遺傳子一酵素說, )은 1941년에 조지 웰스 비들(George Beadle, 1903년 10월 22일 - 1989년 6월 9일)과 에드워드 로리 테이텀(Edward Tatum, 1909년 12월 14일 - 1975년 11월 5일)이 붉은빵곰팡이(곰팡이의 일종)를 이용한 실험을 통해 유전자가 효소의 합성에 관여한다는 이론이다. 이 이론은 유전자가 단백질 합성과 밀접한 관련이 있다는 것이 대한 실마리를 제공하였으며 1유전자 1단백질설, 1유전자 1 폴리펩타이드설로 발전되었다.
유전자
초창기 멘델의 발견은 그리 널리 알려지지 않았으나 1889년 휘호 더프리스가 《세포간 범생설》(Intracellular Pangenesis)[9] 을 출간하면서 멘델의 이론을 소개하여 널리 알려지게 되었다. 더프리스는 멘델이 제시한 유전학 개념의 용어를 정리하여 유전형질, 발현형질과 같은 용어를 고안하였다. 유전자()라는 용어는 덴마크의 유전학자 빌헬름 요한센이 최초로 사용하였다.[10]
유전학의 역사
멘델의 재발견 이후, 유전 메커니즘 문제에 대해 윌리엄 베이트슨과 칼 피어슨 간의 논쟁이 있었고, 로널드 피셔가 〈멘델 유전의 가정에 대한 친족 간의 상관관계〉()라는 논문에서 이 문제를 해결하였다.
과학적 방법
과학적 방법을 정형화하는 데는 많은 어려움이 있었다. 과학사가이자 박물가였던 윌리엄 휴얼은 《귀납적 과학의 역사》(, 1837년) 와 《귀납적 과학의 철학》(, 1840년)에서 , 과학적 방법의 각 단계를 정립하는 것에는 경험을 바탕으로 한 것뿐만 아니라, 그 경험을 추상화하는 '발명, 총명함, 천재성' 이 모두 필요하였다고 적고 있다. 경험적 방법에 의해 새로운 지식을 획득하는 방법은 과학 혁명 기간을 거쳐 강화되었다. 아이작 뉴턴의 고전 역학 수립과 라부아지에의 산소 발견, 찰스 다윈의 진화 이론, 그레고어 멘델의 유전 법칙 발견 등은 과학적 방법으로 새로운 지식을 발견한 대표적인 사례이다.
유전학의 역사
1883년에 독일의 아우구스트 바이스만은 외과적으로 꼬리를 제거한 쥐를 교배하는 실험을 수행했다. 그 결과 쥐의 꼬리를 외과적으로 제거한 것은 자손의 꼬리에 아무런 영향을 미치지 않았고, 범생설과 용불용설은 도전을 받게 되었다. 라마르크의 용불용설은 생물의 일생동안 일어난 변화 즉, 후천적으로 얻은 획득형질이 자손에게 유전될 수 있다고 설명했다. 바이스만은 유전 정보는 정자와 난자 같은 생식세포에 의해서만 다음 세대로 유전된다고 주장한 생식질 연속설(germ plasm theory)이라는 유전 이론을 제안했다.
진화
1890년대에 이르러 휘호 더프리스와 다른 초창기 유전학자들이 재발견한 멘델의 유전법칙은 당시에는 널리 알려지지 않은 이론이었으며 찰스 다윈과 월리스 역시 이 이론에 대해 접하지 못한 상태였다. 멘델의 유전법칙이 찰스 다윈의 진화 이론에 접목되어 "다양한 개체차를 일으키는 유전형질이 자연선택에 의해 선별되고 그 가운데 적응에 성공한 유전형질만이 자손에게 전달되어 진화가 이루어진다"는 진화 이론의 기본적 토대가 확립되었다. 이렇게 하여 정립된 진화 이론은 진화에 대한 다른 이론들을 제치고 가장 강력한 진화 이론으로 받아들여지게 되었다.
맥스웰 방정식
1861년 맥스웰은 《물리적인 역선에 대해》에서 앙페르 회로 법칙을 설명하기 위해 방정식들을 열거하였다. 맥스웰은 이 논문에서 앙페르 회로 법칙에 치환 전류를 덧붙였다. 1865년 발표한 《전자기장의 역학 이론》에서는 전자기파 방정식을 기술하면서 빛이 전자기파임을 제시하였다. 맥스웰의 이론은 1887년 하인리히 루돌프 헤르츠의 실험에 의해 증명되었다.
니콜라이 바빌로프
바빌로프는 세계 각지의 재배식물 및 근연 야생종을 수집, 연구하여 “하나의 종에서 관찰된 특성은 다른 종에서도 비슷한 특성을 보이며 유전적으로 더 가까운 속 일수록 그 유전적 변이의 유사도가 크다”라는 “유전변이의 상동계열의 법칙(1920)”을 발표하였다.
인류학
20세기가 시작되면서 확실한 증거를 바탕으로 인종이 분류되었으며, 고등 영장류 사이의 차이점에 관한 개괄이 이루어졌다. 1900년 멘델의 일반유전법칙이 재발견되고, ABO식 혈액형계가 처음 발견되면서 종(種)의 진화적인 변화 개념은 새로운 의미를 갖게 되었다. 20세기 후반 형질인류학자들은 두개골 화석에서 나타난 증거를 바탕으로 약 50만 년 동안의 인류진화과정을 도표로 만들 수 있게 되었다.
재해독
따라서 엄밀히 말하면 2016년에 흔히 알려진 $1,000 게놈 시대는 오지 않았고, 2016년에도 신해독법으로 인간 게놈을 해독하려면 최소 수십억달러의 해독 비용이 필요하다. 그러나 재해독을 통해 인간이 가진 일반적인 유전변이 (주로 SNP)를 파악할 수 있으므로, 흔히 $1,000 달러 게놈 시대라고 그 데이터 생산의 비용절감을 표현한다.
유전자
1972년 월터 피어스의 연구팀은 박테리오파지 MS2를 이용하여 최초로 유전자 서열을 판독하였다.[16]
유전학
위에서 예를 든 완두콩의 우성과 열성의 발현은 "멘델의 제1법칙"으로 알려져 있다. 멘델의 실험이 알려지자 과학자들은 그 원인을 밝히기 위해 노력하여 DNA의 서열인 유전자가 이에 관여한다는 것을 알게 되었다. 멘델의 유전 법칙은 모든 생물에서 발견되며 사람의 가계도에서도 확인할 수 있다. 특이한 유전질환을 앓고 있는 가계도의 경우 우성 유전 또는 열성 유전을 판별할 수 있다. 인류유전학자들은 종교적인 이유로 미국 펜실베이니아주의 특정 지역에 모여사는 아만파 신도들과 같이 고립 생활을 하는 집단을 대상으로 열성 유전을 연구한다.
생물학의 역사
유전에 대한 과학적 연구는 다윈의 《종의 기원》 이후 프랜시스 골턴과 생물통계학자들의 연구로 빠르게 성장했다. 유전학의 기원은 훗날 유전법칙을 만든 것으로 인정받는 오스트리아의 성직자 그레고어 멘델의 1865년의 논문으로까지 거슬러 올라간다. 그러나 멘델의 연구는 35년이 지나도록 중요한 것으로 인정받지 못했다. 그 동안 범생설(pangenesis, 다윈의 유전 가설), 정향진화설(orthogenesis) 또는 다른 메커니즘에 기초한 다양한 유전 이론들이 토론되고, 활발하게 연구되었다. 특히 진화와 관련이 있고, 에른스트 헤켈의 연구에 의해 대중화된 발생학 및 생태학도 또한 생물학의 중심적인 분야가 되었다. 그러나, 19세기의 유전에 대한 연구의 대부분은 박물학의 영역이 아니라 실험적인 생리학의 영역에서 이루어졌다.
멘델의 유전법칙
멘델의 유전 법칙은 다음과 같다.[12]
케플러의 행성운동법칙
아이작 뉴턴이 만유인력의 법칙을 발견하기 약 반세기 전, 케플러는 티코 브라헤가 평생 동안 천체를 관측하면서 축적한 자료들을 분석하여 다음과 같은 케플러의 행성운동법칙을 발표하였다.
주파수 변조
주파수 변조는 1936년에 에드윈 하워드 암스트롱(Edwin Howard Armstrong)의 논문에 처음 등장한다. 암스트롱은 1914년에 재생 회로(regenerative circuit), 1918년에 슈퍼헤테로다인 수신기와 1922년 슈퍼 재생 회로에 관한 특허를 냈으며, 1935년 11월 6일 무선기술사협회에서 그의 논문인 "주파수 변조 시스템으로 라디오 신호의 간섭 현상을 줄이는 방법(A Method of Reducing Disturbances in Radio Signaling by a System of Frequency Modulation)"을 발표하였다. 2년 후 최초의 FM 라디오 방송국인 (현 WAAF)을 설립해 방송을 시작하였다.
진화
한편 19세기 허버트 스펜서에 의해 멜더스의 이론에서 출발한 사회진화론과 같은 사상은 자연선택의 원리를 사회에 부당하게 적용하여 적자생존을 주장하였다. 이 사상은 평등에 대한 불인정, 성 차별, 인종 차별, 제국주의와 같은 것을 정당화시키기 위해 사용되었다. 그러나 사회진화론은 다윈의 주장과는 아무런 관련이 없는 이론이며, 더욱이 이 이론은 어떠한 과학적 방법에 의한 증거 자료도 제시하지 못하였다.
자연선택에 의해 일어나는 진화의 과정을 설명하는 진화 이론은 다른 많은 과학분야에 적용되었다. 진화 이론의 주요 적용 분야는 인위적 선택이 필수적인 육종학이다. 농업에 의해 재배되기 시작한 식물들과 가축화된 많은 동물들이 인간의 인위적 선택에 의해 특정 유전형질이 특화되었다. 최근에는 분자생물학 수준에서 DNA 내의 항생제 내성 유전자와 같은 특정 선발 표지를 이용하여 유전자를 조작하는 유전공학을 통한 인위적 선택이 이루어지고 있기도 하다. 유전공학은 반복적 돌연변이의 유발과 기 결과 나타나는 특정 형질을 갖는 단백질을 선택함으로써 효소를 변형시키거나 새로운 항체를 형성하게 하는 등의 방법으로 생물의 유전형질을 변형시킨다. 이를 방향성 진화라 한다.
홀데인 규칙
홀데인 규칙(Haldane's rule)은 유전학자 J. B. S. 홀데인이 1922년 제안한 유전학 규칙이다.
유전학의 역사
유전학의 역사()는 히포크라테스, 아리스토텔레스 및 에피쿠로스에 의한 공헌과 함께 고전 시대부터 시작되었다. 인간은 경험적으로 선사시대부터 생물의 특징이 부모로부터 자식에게 유전되는 것을 이용한 품종개량을 해왔다. 과학적인 방법을 사용한 현대 유전학은 오스트리아의 아우구스티노 수도회 수사였던 그레고어 요한 멘델의 연구와 함께 시작되었다. 유전학의 아버지라고도 불리는 멘델은 1866년에 완두의 교배 실험에 관한 논문 〈식물 교잡에 관한 실험〉(, )을 발표하였는데, 현재는 생명과학 교과서에 멘델의 유전법칙으로 정리되어 있다. 유전 현상에 대한 몇몇 이론들이 수세기 전부터, 멘델의 연구 이후에도 수십 년 간 제안되었는데, 멘델의 유전법칙 이전에는 혼합 유전과 같은 다양한 유전 이론이 통용되고 있었다.
멘델의 유전법칙
우성만이 발현된 잡종 제1대(F1)를 자화 수분하여 얻은 잡종 제 2대(F2)에서 ​1⁄4의 확률로 열성이 분리된다.[13]
유전학의 역사
휴고 드 브리스는 생식질의 성질이 무엇인지에 대해 궁금해했으며, 특히 생식질이 페인트처럼 섞이는지 아닌지 또는 정보가 파손되지 않는 분리된 패킷으로 운반되는지 여부에 대해 궁금해했다. 1890년대에 드 브리스는 다양한 식물 종을 대상으로 교배 실험을 수행했으며, 1897년에 유전된 형질이 부모로부터 하나씩 물려받는 두 개의 개별 정보 인자에 의해 결정되고, 이 입자들이 다음 세대로 전달된다는 논문을 발표했다. 1900년에 드 브리스가 논문을 준비하고 있을 때 드 브리스의 연구와 관련이 있다고 생각한 지인이 멘델의 1866년의 논문을 드 브리스에게 보여주었다. 처음에 드 브리스는 멘델의 논문에 대한 우선권을 언급하지 않고, 1900년에 자신의 논문을 발표했다. 같은 해에 다른 식물학자인 카를 코렌스는 옥수수와 완두의 교배 실험을 수행하고, 자신과 비슷한 결과를 얻은 멘델의 논문을 보고, 자신의 결과를 발표하기 전에 관련 실험에 대한 문헌을 조사하고 있었다. 코렌스는 멘델의 논문에 대한 우선권을 인정하지 않고 멘델의 논문을 도용한다고 드 브리스를 비난하였다. 같은 시기에 또 다른 식물학자인 에리히 폰 체르마크도 완두 교배 실험을 하여 멘델과 같은 결과를 얻었다. 체르마크도 관련 연구에 대한 문헌을 조사하던 중 멘델의 논문을 발견하였다. 드 브리스는 자신의 후속 논문에서 멘델의 공로를 언급하고, 자신은 멘델의 연구를 단지 확장했을 뿐임을 인정했다.
찰스 대븐포트
대븐포트는 코네티컷 주에 잇는 스탠포드에서 태어났다. 하버드대학교를 졸업해 1892년 생물학 박사학위를 취득했다. 그 후, 하버드대학교에서 동물학 교수로 가르치면서, 저명한 과학자로서 활동하였다. 그는 분류학에 대한 정량적인 분류체계를 새롭게 만들었다. 그리고 그 체계를 이용해 생물측정학적으로 다윈의 진화론을 증명하고자 하였다. 하지만 실패하였고, 새롭게 멘델의 유전법칙이 재발견되면서 그의 연구방향은 유전학으로 옮겨가게 되어 멘델주의의 강력한 지지자가 된다.
1898년, 대븐포트는 카네기 연구소의 소장으로 임명된다. 1910년에 그는 우생학 기록 연구소장을 맡으면서 미국에 있는 사람들의 유전학적 데이터베이스를 얻을 수 있게 되었다. 그렇게 되면서 인간의 형질유전에 관해 더 자세하게 연구하게 될 수 있었다. 1911년, ‘형질유전과 우생학의 관계’는 한동안 대학교에서 유전학 교재로 쓰일 정도로 많은 신뢰를 받게 되어 미국 과학 한림원에 채택되기까지 하였다.
이후 대븐포트는 국제 우생학 연방기구(IFEO)를 설립해서 미국뿐만 아니라 전 세계적인 사람들의 유전정보를 손에 넣을 수 있었다. 이종족 간의 결혼, 지역마다의 사생아 발생확률, 등을 토대로 인종에 따른 세계지도를 그릴 수 있게 되었다. 1929년에 쓴 '자메이카에서의 인종혼혈' 논문 에서는 자메이카에서 일어나는 이종족간 결혼을 조사한 결과, 피부색의 유전이 두 쌍의 유전누적적인 효과에 의해 나타난다는 것을 증명했고, 이어서 눈의 색깔, 머리색, 조현증은 물론, 추상적인 사람의 성격, 개성까지도 유전적으로 설명하고자 하였다.
현재 그가 하는 연구는 인종차별주의로 부정되었지만, 그 당시만 하더라도 많은 민족주의자, 보수적인 계급주의자들 보호하에 그의 연구는 지속될 수 있었다. 실제로 그는 아돌프 히틀러가 나치독일의 정권을 잡았을 때, 지속적으로 나치 관계자들과 연락을 취해 대븐포트의 사설이 독일의 언론에 퍼지도록 도움을 받았다. 이런 것이 가능했던 이유는 그가 연구하는 우생학이 나치의 홀로코스트 정책을 과학적으로 뒷받침 할 수 있다고 생각해서이다. 하지만, 그것은 우생학이 비과학적인 방법에 의해 변질되었고, 단지 표면적으로만 유태인들을 학살하는데 증거를 대기 위한 방법에 불과했다. 그는 1944년 폐렴으로 사망했다.
리하르트 지몬
지몬은 모든 심리 상태가 신경의 변화와 일치하는 정신-생리학적 병렬을 제안했다. "므네메" (그리스 여신, 므네메, 기억의 무사)에 대한 그의 생각은 20세기 초반에 개발되었다. 므네메는 외부에서 내부로 향한 경험의 기억을 나타낸다. 원래 자극의 콤플렉스 성분과 닮은 요소가 만났을 때 "므네메 흔적" (또는 "기억 흔적")이 재생산되는 결과가 나타난다. 지몬의 므네메 법칙은 자극이 어떻게 "과민성 물질에 쓰이거나 새겨진... 영구적 기록"을 만드는지, 즉 이런 본문에 효과적인 경향이 있는 세포 물질에 기초를 둔다 (지몬 1921, p. 24). 역사가 페테리 피에티카이넨에 따르면:
기형학
그러나 1900년에 멘델이 발표한 멘델법칙이 재조명되며, 연속적인 변이만 존재하는 것이 아닌 불연속적인 변이가 존재한다는 것이 밝혀졌다. 멘델학파 중 윌리엄 베이트슨은 멘델법칙에서 발견된 불연속적인 변이에 집중하며 생물의 진화에 접근하였다. 이런 관점에서 진화론을 바라보는 것을 격변론 혹은 도약진화설이라고 부른다. 이에 속한 대표적인 인물이 윌리엄 베이트슨, 드 브리스, 모건 등이다. 윌리엄 베이트슨은 처음으로 유전학(genetics)라는 학문명을 만들었고, 드 브리스는 도약진화설을 '돌연변이학'으로 명칭하고자 하였으며, 모건은 '유전자설'을 정립하여 불연속성 변이 이론을 뒷받침하였다.
혼합 유전
찰스 다윈역시 혼합 유전에 의해 유전형질이 유전된다고 생각하였다. 종의 기원이 출간된 1859년은 그레고어 멘델이 완두콩 시험을 갓 시작한 때였고, 당연히 다윈은 이와 관련한 사실을 알 수 없었다. 1857년 11월 12일에 찰스 다윈이 토머스 헨리 헉슬리에게 보낸 편지에서 다윈은 다음과 같이 썼다.
유전학의 역사
실험적인 연구와 함께 수학자들은 집단유전학의 통계적 틀을 개발하여 유전학적 설명을 진화 연구에 도입하였다. 1928년에 프레더릭 그리피스는 폐렴균의 형질전환 실험을 하였고, 1944년에 오즈월드 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 더 정교하게 설계하여 유전물질이 DNA라는 것을 증명하였지만, 단백질이 유전물질일 것이라는 당시 학계의 강한 믿음 때문에 이 실험 결과는 받아들여지지 않았다. 1952년에 앨프리드 허시와 마사 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시와 체이스의 실험을 통해 DNA가 유전물질이라는 것을 증명하였고, 학계에서도 이를 받아들였다.
유전학
19세기 중반 발표된 멘델의 유전 법칙은 그다지 주목을 받지 못했다. 당시 사람들의 유전에 대한 개념은 부모 양쪽의 특징이 자식에게 섞여 나타난다는 혼합 유전이었다. 예를 들면 붉은 꽃과 흰 꽃의 자식은 분홍 꽃이 된다는 것이다. 물론 실제 흰 꽃과 붉은 꽃 사이에 수정된 자식 세대가 분홍 꽃으로 나타나는 경우도 있다. 그러나, 자식 세대가 흰 꽃 또는 붉은 꽃만으로 나타나는 경우에 혼합 유전 이론은 답을 줄 수 없었다. 멘델은 우성 인자와 열성 인자의 조합이라는 설명을 통해 자식 세대가 한 가지 색으로만 나타나는 이유를 밝혔고 이를 실험으로 증명하였다.
발터 플레밍
플레밍은 멘델의 유전법칙을 몰랐기 때문에, 그는 자신이 연구한 것을 유전과 연관짓지는 못했다. 20여년이 지난 후에야 플레밍이 발견한 것이 멘델의 법칙과 일치한다는 사실을 알게 되었다. 그가 유사분열과 염색질을 발견한 것은 인류 역사상 최고의 100대 발견으로도 꼽히며, 세포생물학의 10대 주요 사건으로도 꼽힌다.
J. B. S. 홀데인
존 버든 샌더슨 홀데인(John Burdon Sanderson Haldane, 1892년 11월 5일 ~ 1964년 12월 1일)은 영국 태생의 유전학자이자 진화생물학자로, 신다윈주의 사상을 발전시키는 데 주요한 기여를 하였다. 또한 로널드 피셔 및 시웰 라이트와 더불어 집단유전학의 창시자 중 한 명이다. 홀데인 규칙을 제안하였다.
그레고어 멘델
현재 멘델의 제2법칙, 즉 독립의 법칙은 서로 다른 연관 그룹 또는 서로 다른 염색체 상에 있는 유전자에만 적용되는 것으로 알려지고 있다. 또한 멘델은 우성도 관찰했는데, 이것은 잡종이 대립형질 가운데 1가지 형질만 나타내는 것이다. 그는 이러한 형질을 우성형질이라고 했으며, 관찰한 7쌍의 형질에 모두 나타난다고 보았으나 더욱 광범위한 실험을 통해서 이것이 모든 대립형질에 적용되지는 못한다는 것이 확인되었다. 그러나 이러한 제한성들이 그가 처음 증명한 특별한 유전단위 또는 유전자에 의한 유전 체계가 기본적으로 틀렸음을 나타내는 것은 아니다. 20세기 초 멘델의 유전법칙이라고 부르는 이 체계는 검증·확인되어 일반적인 사실로 받아들여졌으며 또한 생물학의 기본적인 원리 중의 하나가 되었다. 실험결과로부터 유추한 이러한 이론과 설명은 2편의 논문에 실려 있는데, 1865년초 자연과학학회에서 발표했으며 다음해 이를 좀더 자세하게 기록해 학회 회보에 게재했다. 〈식물의 잡종에 관한 연구〉라는 제목이 붙은 이 논문은 유럽과 미국의 주요한 도서관에 보내졌지만 당시에는 브륀이나 다른 지역에서도 생물학적인 견해에 아무런 영향을 주지 못한 것으로 보인다. 뮌헨대학교의 유명한 식물학자 칼 빌헬름 폰 네겔리는 멘델의 기념비적인 논문을 받아들인 대표적인 학자지만 멘델과 주고받은 편지 내용으로 미루어보아 네겔리조차도 멘델의 논문에 실린 수학적 논리를 완전히 이해하지 못했던 것으로 보인다. 그러나 멘델은 꾸준히 연구를 계속해 다른 식물에서도 자신의 이론을 검증하려고 노력했다. 1869년 또다른 1편의 논문을 발표했으나 그가 조사한 식물은 네겔리가 멘델에게 실험재료로 추천한 조밥나물속으로, 이 식물의 배는 수정이 일어나지 않고 밑씨가 자라 만들어지는 체세포 단위생식을 하기 때문에 검증재료로는 본질적으로 적당하지 못했으며 멘델의 원리를 확인하기에도 부적합했다.
유전학의 역사
1972년에 벨기에 헨트 대학교의 발터 피어스(Walter Fiers)와 그의 동료들은 박테리오파지 MS2의 외피 단백질 유전자의 염기서열을 최초로 밝혀냈다. 리처드 J. 로버츠와 필립 앨런 샤프는 1977년에 유전자가 단편으로 절단될 수 있음을 발견하였다. 이것은 하나의 유전자가 여러 단백질을 만들 수 있다는 발상을 이끌어냈다. 많은 생물 유전체의 성공적인 염기서열 분석은 유전자의 분자적 정의를 복잡하게 만든다. 특히 유전자는 분리된 구슬처럼 DNA 상에 나란히 위치하는 것처럼 보이지 않는다. 대신에 구별되는 단백질을 만드는 DNA의 영역이 겹칠 수 있으므로 "유전자는 하나의 긴 연속체"라는 의견이 출현했다. 월터 길버트는 1986년에 RNA가 간단한 촉매와 유전정보 저장의 역할을 수행할 수 있다면 DNA나 단백질은 초기 지구의 원시 생명 시스템에서 요구되지 않는다고 최초로 가정했다.
멘델의 유전법칙
불완전 우성(중간유전)
진화발생생물학
지난 세기부터 슈페만, 베이트슨과 같은 생물학자들은 자연과 실험 도중에 생긴 괴물들의 탄생에 대해 의문을 가졌다. 그들은 이러한 괴물들을 통해서 대장균에서부터 코끼리까지 모든 생물 에서 통할 수 있는 발생의 규칙을 알아내기 위해 끊임없이 노력했다. 이 발생의 법칙을 밝히기 위해서는 정상과 다른 기형들을 수없이 확보하고, 돌연변이 형질을 순종으로 길러 후손들이 동일한 특성을 나타냄을 보여야 했다. 1915년, 유전학자 캘빈 브리지스가 우연히 작은 뒷날개가 앞날개의 크기만큼 큰 초파리 돌연변이체를 발견한 이후로, 다리가 머리에 달린 안테나페디아 돌연변이 등의 여러 호메오 돌연변이가 초파리에서 발견되면서 초파리에서의 이보디보 연구가 본격적으로 물꼬를 틀기 시작했다.
유기 기억
유기 기억 (有機記憶)은 멘델 유전학의 재발견 이전에 19세기 후반에 있었던, 불명확한 생물학적 이론이다. 이 이론은 모든 유기물이 기억을 포함한다는, 논란의 여지가 있는 개념을 유지했다.
반보존적 복제
반보존적 복제(半保存的 複製, : semiconservative replication)는 1953년 제임스 왓슨(J. D. Watson)과 프랜시스 크릭(F. H. C. Crick)에 의하여 제창된 DNA 복제 모델로 DNA의 두 가닥이 풀려서 각 가닥을 주형으로 상보적인 가닥이 합성되고, 복제 후의 DNA에서 한 가닥은 주형 가닥, 나머지 한 가닥은 새로 합성된 가닥을 형성하는 DNA 복제 방식을 말한다. 이외에도 DNA 복제에 대해 보존적 복제(conservative replication), 분산적 복제(dispersive replication) 가설이 제기되었으나, 1958년 메셀슨(Matthew Meselson)과 스탈(Franklin Stahl)에 의해 DNA의 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것이 실험적으로 증명되었다. 그들은 무거운 동위원소로 DNA를 표지하고 여러 세대를 거치면서 DNA의 변화를 CsCl 등밀도원심법(CsCl density gradient ultracentifugation)을 이용하여 추적분석하였다. NHCl을 유일한 질소원으로 가지고 있는 배양액에 여러 세대를 거친 대장균의 DNA와 대장균을 NHCl이 과량 첨가된 배지로 옮겨 분열한 대장균의 DNA를 분리한 후 원심분리하여 시험관에서의 DNA 위치를 관찰하는 실험을 하였다. 0세대인 NH에서 배양한 대장균 DNA는 1.724g/ml(heavy DNA)의 위치에서 띠를 형성하였으며, 4세대의 대장균 DNA는 1.710g/ml(light DNA)의 위치를 나타내었다. 단 1세대의 대장균 DNA는 1.717g/ml의 단일 위치에서 띠를 형성하였으며, 이는 N과 N을 같은 양으로 포함하고있는 DNA를 의미하는 것이다. 그리고, 2세대를 거친 대장균 DNA는 1.717g/ml과 1.710g/ml의 밀도 위치에서 동일양의 띠를 나타내었다. 이러한 결과는 DNA 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것을 증명하는 것이다.
멘델의 유전법칙
멘델은 위의 7가지 대립형질을 잡종 교배하였을 때 자식 세대에서 나타나는 발현 빈도를 조사하였다. 순종 간의 교배에서 바로 다음의 자식은 모두 대립 형질 중 한 가지의 특징만을 보였으며 이를 다시 자가 수분하여 얻은 제2세대에서는 대립형질의 발현 빈도가 일정한 비율을 이루었다. 1936년 로널드 피셔는 멘델의 실험 데이터가 너무나 깔끔하다는 점을 의심하여 "멘델이 실험 결과를 확실히 하기 위해 데이터를 손질한 것은 아닌지" 의심했다.[10] 그러나 최근 멘델의 실험 기록이 추가로 발견됨에 따라 멘델은 자신의 실험 기록을 관찰한 그대로만 기록하였다는 점이 확인되었다. 피셔는 괜한 의심을 한 것이다.[11]
멘델의 유전법칙
멘델의 논문은 주목받지 못했다. 당시 생물학은 많은 부분이 미지의 영역으로 남아있었으며, 멘델 스스로도 자신의 실험을 모든 종의 유전형질로 일반화시킬수 있다고 생각하지는 않았다. 당시의 유전에 대한 일반적인 인식은 오늘날 유전자 연관에 의해 설명되는 혼혈 유전이 전부였다.[3] 멘델은 자신의 실험이 중요성을 인정받지 못하자 낙담하였고, 얼마 후 수도원장으로 임명되자 더 이상 실험을 진행하지 않았다. 다만 "나는 내 자신의 실험에 만족하며 이 실험이 세상에 큰 영향을 미칠 것이다"라는 기록을 남겼다.[4]
고전유전학
분자유전학의 발달에도 고전유전학의 의미는 여전히 유효하다. 많은 예외가 있음에도 멘델의 우열의 법칙과 독립의 법칙을 따르는 유전형질 역시 많이 존재하며, 더욱이 독립적인 유전자의 발현에 대한 관찰과 추론은 여전히 멘델의 방식을 따를 수 있기 때문이다. 비만에 대한 유전적 영향의 분석을 위해서 유전자와 유전형질에 대한 연계분석이 진행되고 있는데, 이는 고전유전학과 분자유전학이 연계되는 좋은 예이다.
프레더릭 채프먼 로빈스
프레더릭 채프먼 로빈스(, 1916년 8월 25일 ~ 2003년 8월 4일)는 미국의 소아과 의사, 바이러스학자이다. 1954년에 척추성 소아마비 바이러스의 배양 방법을 발견한 공로로 존 프랭클린 엔더스, 토머스 허클 웰러와 함께 노벨 생리학·의학상을 수상했다.
마틴 에번스
마틴 존 에번스 경(, FRS , 1941년 1월 1일 ~ )은 영국의 생물학자이다. 2007년에 생쥐의 배아줄기세포를 이용한 유전자 적중법을 발견한 공로로 마리오 카페키, 올리버 스미시스와 함께 노벨 생리학·의학상을 수상했다.
과학적 방법
맨델은 위의 7가지 대립형질을 잡종 교배하였을 때 자식 세대에서 나타나는 발현 빈도를 조사하였다. 순종 간의 교배에서 바로 다음의 자식은 모두 대립 형질 중 한 가지의 특징만을 보였으며 이를 다시 자가 수분하여 얻은 제2세대에서는 대립형질의 발현 빈도가 일정한 비율을 이루었다. 멘델은 이 실험 결과를 토대로 유전법칙을 수립하였다.
유전자 치료
유전자 치료에서의 첫 번째 시도는 1980년 7월 10일에 마틴 클라인 (Martin Cline)에 의해 수행되었다.[5][6] Cline은 환자의 유전자 중 하나가 6개월 후에 활성화되었다고 주장하지만, 이 데이터를 공개하지 않았고, 공개했다고 하더라도 베타 지중해 빈혈(β-thalassemia) 치료에 도움이 되지 않았을 것이기에 그의 연구 결과는 설득력을 잃었다.[7] 1980 년대의 실험동물에 대한 광범위한 연구와 1989년 박테리아 유전자 도입 실험의 성공을 통해 1990년 9월 14일 아샨티 데실바(Ashanti DeSilva)가 중증면역결핍증을 치료받은 사례가 첫 번째 성공 사례로 알려져 있다.[8]
에드워드 제너
에드워드 제너(Edward Jenner, 1749년 5월 17일 ~ 1823년 1월 26일)은 영국의 의사이다. 천연두의 대부이기도 하다. 우두법의 발견자이다. 글로스터셔 주의 버클리에서 목사의 아들로 태어났다. 제너는 우턴인더에지와 시렌세스터에서 공부를 하고, 1761년에 소드베리에서 일하던 외과 의사 대니얼 러들로의 견습생이 되었다. 1770년부터 2년간, 런던 대학 세인트 조지스 병원의 유명한 외과의사인 존 헌터 밑에서 의학을 배우고, 그들의 우정은 헌터가 1793년 죽을 때까지 계속되었다. 제너는 런던에서 동안 박물학자 조지 뱅크스 밑에서 일을 하기도 했다. 뱅크스는 탐험가 제임스 쿡 선장(1728-1779)이 첫 번째 남반구 탐험에 나섰을 때 박물학자로 승선해 항해하였다. 1788년에 캐서린 킹스코트와 결혼했다. 1792년, 스코틀랜드의 세인트앤드루스 대학에서 의학 박사 학위를 받았다. 1773년에 고향 마을에서 개업의가 되었으나, 1775년 무렵에 천연두에 관심을 기울이게 되었는데 이 지방에서는 우유 짜는 부인이 소의 천연두(우두)를 경험한 뒤에는 사람이 앓는 천연두에 걸리지 않는다는 것이 알려져 있었다.
그레고어 멘델
그는 자신이 관찰하면서 정원에서 길렀던 여러 가지 완두를 서로 교배했다. 이들 완두는 키가 큰 것과 작은 것, 잎겨드랑이에서 꽃이 피었을 때 색이 있는 것과 없는 것 등과 같이 일정한 차이를 보이는 대립형질과, 씨의 색·모양, 줄기에 꽃이 피는 위치, 콩꼬투리의 모양 등 유사한 차이를 갖는 대립형질을 갖고 있었다. 그는 식물에서 눈으로 볼 수 있는 대립형질이 변종과 그들의 자손에 계속 나타나는 것은 유전의 기본단위 때문이라는 이론을 세웠는데, 이 유전단위가 지금은 유전자로 알려져 있다. 실험결과에 대한 멘델의 해석은 사람을 포함한 다른 생물들을 통해 계속 관찰되면서 충분히 증명되었는데, 이는 유전단위가 간단한 통계법칙을 따른다는 것이었다. 이러한 법칙의 기본원리는 잡종의 생식세포 안에는 양친 중 어느 한쪽에서 온 유전물질 절반과 다른 한쪽에서 온 유전물질이 절반씩 들어 있다는 것이다. 이와 같이 생식세포 안에서 대립형질이 분리되는 것을 멘델의 제1법칙 또는 분리의 법칙이라고 한다. 또한 그는 대립형질들이 여러 쌍 있을 경우, 이러한 형질들은 모든 가능한 조합을 이루며 독립적으로 자손들에게 전해진다고 했다. 그가 뿌린 완두의 여러 변종들에서, 그는 독립유전의 법칙에 따라 무작위로 재조합된 7쌍의 대립형질들을 관찰했으며, 이러한 원리를 통계적으로 검증하고, 실험을 통해 확인했다.
유전학
멘델이 완두콩의 교배 시험을 최초로 한 사람은 아니었다. 이미 200여년 전인 1790여년 무렵 영국의 농부 T. A. 나이트는 멘델과 동일한 실험을 하여 같은 결과를 얻었다. 그러나 그는 그 결과를 제대로 기록하지 않았고 그 까닭도 밝히지 못했다. 멘델은 나이트의 실험에 과학적 방법을 도입하여 유전의 법칙을 발견한 것이다. 멘델의 유전법칙은 오른쪽 그림의 예에서 보이는 꽃의 색의 경우 실제 나타난 "표현형"과 이것이 나타나게 하는 "유전자형"을 구분함으로써 과학적인 유전학의 기초를 놓았다.
알파-베타 가지치기
John McCarthy가 "근사치"로 부른 것을 사용한 Allen Newell과 Herbert A. Simon은 1958년에 알파-베타는 여러 번 재조명된 것 같다고 적었다. Arthur Samuel은 초기버전을 가지고 있었고, Richards, Hart, Levine 그리고/혹은 Edwards는 미국에서 독립적으로 알파-베타의 기초를 세웠다. McCarthy는 비슷한 아이디어를 1956 Dartmouth 회의에서 제안하였고, 이 의견을 1961년에 MIT에 다니는 Alan Kotok을 포함한 그의 학생들에게 제안하였다. Alexander Brudno는 독립적으로 알파-베타 알고리즘을 발견하였고, 1963년에 그의 결과를 발표하였다. Donald Knuth와 Ronald W. Moore는 1975년에 알고리즘을 재정립하고, 1982년 Judea Pearl가 이 방법이 최선임을 증명하였다.
유전학의 역사
멘델의 연구는 상대적으로 잘 알려져 있지 않은 과학 학술지에 발표되었으며, 과학계의 관심을 받지 못했다. 멘델 시대의 생물학은 많은 부분이 미지의 영역으로 남아있었으며, 멘델 스스로도 자신의 완두에 대한 실험을 모든 생물 종에 일반화 시킬 수 있다고 생각하지 않았다. 대신, 유전 방식에 대한 논쟁은 자연 선택에 의한 다윈의 진화론에 의해 이루어졌다. 다윈의 유전 이론인 범생설(pangenesis)은 그다지 널리 수용되지 못했다. 다윈의 사촌인 프랜시스 골턴은 범생설을 보다 수학적으로 다듬어서 유전에 대한 생물측정학을 발전시켰다. 비록 유전의 정확한 메커니즘이 밝혀지지 않은 상황이었지만, 골턴과 그의 후계자인 칼 피어슨이 이끈 생물측정학은 유전과 진화에 대한 통계적 모델을 구축하려고 시도했었다.
헨리 모즐리 (물리학자)
어니스트 러더퍼드 밑에서 방사능을 연구하다가 X선 연구로 방향을 바꾸었는데 1913년에는 각 원소의 고유 X선을 측정하여 모즐리의 법칙을 발견하여 원소의 분석에 획기적인 방법을 제공함으로써 X선 분광학의 개척자가 되었다.
연구 초기에는 라듐B 및 라듐C의 원자 1개의 붕괴에 의해서 방출되는 베타입자의 평균 개수의 측정 등에 관한 실험을 했다. 그러나 원자에 전자빔을 발사하는 방법으로 원소를 연구하는 것에 흥미를 가지게 되어, 러더퍼드의 만류에도 불구하고 찰스다윈의 손자인 C.G.다윈과 협력하여 X선 산란 연구를 시작했다.
전자빔을 원자에 발사하면 원자 내부의 전자가 방출되고, 고에너지의 전자가 바닥상태로 전이하면서 고에너지의 X선을 방출한다. 모즐리는 이 X선의 파장과 원자핵 속의 양성자 수, 그 원자의 원자 번호 사이의 관계를 도출하여 "모즐리의 법칙"을 발견하게 된다.
유전학
멘델은 수 세대 동안 완두콩을 자가 수분하여 단일한 유전형질을 가진 순종(P 세대)을 얻었다. 이를 바탕으로 붉은 꽃의 순종과 흰 꽃의 순종을 교배하여 잡종 1세대(F1)를 얻었다. 잡종 1세대의 발현 형질을 조사한 멘델은 이를 바탕으로 다시 잡종 1세대를 교배하여 잡종 2세대(F2)와 3세대(F3)를 얻고 발현 형질을 기록하였다. F1은 모두 붉은 꽃이었다. 그러나 F2에서 붉은 꽃과 흰 꽃은 3:1의 비율을 보였고, F3에서는 열성 순종인 흰 꽃만이 다시 흰 꽃이 되었고 나머지는 붉은 꽃이었다. 그 결과 그는 다음의 세 법칙을 확인하였다. 붉은 꽃의 유전인자를 B, 흰 꽃의 유전인자를 b라 하면,
우생학
1960년대에 급속히 발전하기 시작한 세포유전학은 염색체분석기법을 통해 임신 중 태아의 유전자를 검사하는 방법의 기초를 놓았다. 최초의 산전유전자검사법인 양수검사법은 1960년대에 개발되어 1970년대 중반에는 광범위하게 확산된다. 이와 함께 1967년 영국에서 그리고 1973년 미국에서 합법화되기 시작한 임신중절은 산전유전자검사에 이은 낙태라고 하는 새로운 유전질환 대책을 정착시켰다.
유전자
1944년 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드, 매클라인 매카시는 DNA에 유전자 정보가 있음을 밝혀냈다. 그리피스가 관찰한 형질변환은 바로 이 DNA의 이동 때문에 일어난 것이다.[14] 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 구조를 밝혀내었다. 이로써 하나의 효소를 지정하는 하나의 유전자는 사실상 DNA의 염기서열에 의한 것이라는 것이 밝혀졌다. 즉, DNA의 염기서열이 RNA에 의해 전사되고 리보솜에 전달되면 그로부터 지정된 아미노산 서열의 결합이 이루어져 효소와 같은 단백질이 만들어지게 되는 것이다.[15]
종의 기원
다윈의 시대는 유전의 법칙과 원리가 아직 밝혀지기 전이었다. 1865년 그레고어 멘델이 유전법칙을 발표한 바 있지만, 당시에는 주목받지 못했던 것이다. 다윈은 변이의 발생 원인에 대해서 라마르크의 ‘용불용설’과 비슷한 방식의 유전학(일부 획득 형질 유전)에 관한 생각을 주장하고 있으며, 다윈은 이를 5장에서 다루고 있다. (다윈은 라마르크의 용불용설을 직접 받아들이지는 않았다.[2]) 다윈은 유전되는 변이가 발생하는 원인을 몰랐지만 환경적 조건에서 변이가 발생할 수 있다고 보았다. 다윈은 변이가 생기는 원인이나 이를 지배하는 법칙을 알지는 못했지만 선택에 의해 이러한 변이들이 세대가 지남에 따라 큰 차이로 변해갈 수 있음을 인식하였다. 유전 현상을 설명하는 모델은 1930~1940년이 되어서야 변이를 설명하는 모델과 합쳐졌다.