Мутацией какого гена вызвана атаксия телеангиэктазия?
Атаксия телеангиэктазия
AT вызвана мутациями в гене АТМ, который участвует в клеточном ответе на повреждение ДНК. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК, а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена[3].
ATR (биология)
Мутации в АТR являются причиной (), редкого наследственного заболевания, которое сходно по своим проявлениям с другим синдромом — атаксией телеангиэктазией, являющуюся результатом мутаций в гене ATM.