ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
TPP นั้นแยกจากภาวะอัมพาตเป็นระยะอื่นๆ (โดยเฉพาะอัมพาตเป็นระยะจากโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน) ด้วยการตรวจเลือดดูการทำงานของไทรอยด์ ซึ่งถ้าเป็นโรคอื่นจะพบว่าปกติ ส่วนในภาวะต่อมไทรอยด์เป็นพิษจะพบระดับไทรอกซีนและไทรไอโอโดไทโรนีนสูงขึ้น ซึ่งทำให้มีการยับยั้งการหลั่ง TSH จากต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆ ซึ่งส่วนใหญ่ทำเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ ของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกิน