ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
อาการตามแบบฉบับของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางคือการมีอาการปวดศีรษะรุนแรงเฉียบพลัน เหมือนโดนเตะเข้าที่หัว ("like being kicked in the head") [4] หรือปวดหัวรุนแรงที่สุดเท่าที่เคยประสบมาในชีวิต ("worst ever") ซึ่งเวลาที่เริ่มเป็นถึงเป็นมากที่สุดใช้เวลาเป็นนาทีหรือวินาที อาการปวดศีรษะนี้มักปวดตุ้บๆ ตามจังหวะเต้นหัวใจไปยังบริเวณท้ายทอย (occiput) [5] ผู้ป่วยหนึ่งในสามไม่มีอาการอย่างอื่นนอกจากอาการปวดศีรษะลักษณะที่ว่านี้ และผู้ป่วยหนึ่งในสิบมาพบแพทย์ด้วยอาการนี้ซึ่งต่อมาภายหลังจึงได้รับการวินิจฉัยเป็นเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[1] อาจมีอาการอาเจียน และ 1/14 มีอาการชัก[1] อาจมีอาการสับสน ซึม หรืออาจถึงขั้นโคม่าได้ รวมทั้งอาจมีอาการคอแข็งเกร็งหรืออาการแสดงของการระคายเคืองเยื่อหุ้มสมองได้[1] อาการคอแข็งมักปรากฏขึ้นประมาณหกชั่วโมงหลังเริ่มมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[6] การมีรูม่านตาขยายเพียงข้างเดียว (isolated dilation of a pupil) และการไม่มีรีเฟลกซ์รูม่านตาตอบสนองต่อแสง (pupillary light reflex) อาจสะท้อนถึงการมีสมองถูกกดทับ (brain herniation) ซึ่งเป็นผลจากการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ (increased intracranial pressure) [1] อาจมีเลือดออกในลูกตา (intraocular hemorrhage) จากการตอบสนองต่อความดันที่ขึ้นสูงอย่างรวดเร็วได้ โดยการมีเลือดออกใต้ชั้นไฮยาลอยด์ (subhyaloid hemorrhage) และเลือดออกในน้ำวุ้นลูกตา (vitreous hemorrhage) อาจตรวจพบได้ด้วยการตรวจส่องตา (fundoscopy) นี้เรียกว่ากลุ่มอาการเทอร์สัน (Terson syndrome) พบในผู้ป่วย 3-13% และพบมากขึ้นตามความรุนแรงของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[7]