ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
วิวัฒนาการของมนุษย์
จีโนมของมนุษย์นั้นมีทั้งส่วนที่มีการแสดงออกเป็นลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) และมีบางส่วนที่ไม่มีการแสดงออก ส่วนที่ไม่มีการแสดงออกสามารถใช้ในการสืบหาสายตระกูลได้ คือในส่วนที่ไม่ทำให้เกิดลักษณะสืบสายพันธุ์ การกลายพันธุ์แบบ Single-nucleotide polymorphism คือมีเบสดีเอ็นเอเปลี่ยนไปเบสเดียว จะสืบต่อไปยังลูกหลานของบุคคลนั้นทั้งหมด แต่ไม่มีในมนุษย์กลุ่มอื่น ดังนั้นสายตระกูลของบุคคลนั้นก็จะสามารถติดตามได้[7] ส่วนดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) นั้นสืบสายมาจากมารดาเท่านั้น จึงไม่เกิดการคัดเลือกทางเพศ นอกจากนั้นแล้ว ยังเป็นดีเอ็นเอที่เกิดการกลายพันธุ์ในอัตราความถี่สูง ทำให้สามารถใช้ประเมินเวลาการแยกสายตระกูล (หรือสายพันธุ์) ได้ดี[7] ผลงานวิจัยเกี่ยวกับ mtDNA หลายงานแสดงว่า หญิงที่เป็นต้นตระกูลของมนุษย์ปัจจุบันทั้งหมด ซึ่งเป็นหญิงที่เรียกว่า mitochondrial Eve (เอวาโดย mtDNA) มีชีวิตอยู่ประมาณ 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] น่าจะในแอฟริกาตะวันออก[11] ซึ่งเป็นหลักฐานที่ให้น้ำหนักกับทฤษฎีกำเนิดมนุษย์จากแอฟริกาเร็ว ๆ นี้มากขึ้น (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การอพยพย้ายถิ่นฐานของมนุษย์") ผลงานวิจัยโดยจีโนมในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์สกุล<i data-parsoid='{"dsr":[35593,35601,2,2]}'>โฮโม</i>สกุลอื่น ๆ เช่นกลุ่มมนุษย์โบราณที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) เป็นต้นกำเนิดจีโนมถึง 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยว่า มีการผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์ปัจจุบันและมนุษย์โบราณเหล่านี้[51] (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การผสมพันธุ์กันระหว่างมนุษย์กลุ่มต่าง ๆ")