ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ส่วนอาการต่อไปนี้สามารถชี้ความรุนแรงและลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ของโรคได้คือ ซีด โตช้า การทานอาหารไม่พอ ม้ามโต ดีซ่าน/ผิวเหลือง ขากรรไกรบนโตเกิน (maxillary hyperplasia) การสบฟันผิดปกติ โรคนิ่วน้ำดี เสียงเต้นหัวใจผิดปกติ (murmur) ในช่วงบีบตัว (systolic) เมื่อมีพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบรุนแรง และจากอาการเหล่านี้ แพทย์สามารถสั่งตรวจเพื่อวินิจฉัยแยกโรคได้ รวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์, hemoglobin electrophoresis, การวัด transferrin, ferritin, และ iron-binding capacity ในเลือด, และการวัด urobilin และ urobilogen ในปัสสาวะ, การดูฟิล์มเลือด ซึ่งอาจแสดง codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป)[25], ระดับฮีมาโทคริต, และระดับบิลิรูบินในเลือด[26][27]