ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นลักษณะของการสูญเสียเบต้าเซลล์ของเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ในตับอ่อนที่ผลิตอินซูลินซึ่งนำไปสู่​​การขาดอินซูลิน. ประเภทนี้สามารถแบ่งต่อไปเป็นแบบภูมิคุ้มกันหรือแบบไม่ทราบสาเหตุ. ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโดยธรรมชาติเมื่อภูมิคุ้มกันที่สร้างโดยอัตโนมัติเข้าโจมตีทำให้เกิดการสูญเสียของเบต้าเซลล์และทำให้สูญเสียอินซูลินไปด้วย มันเป็นสาเหตุให้เกิดประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานในทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป. ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่กลับกลายเป็นว่ามีสุขภาพดีและมีน้ำหนักที่มีสุขภาพดีเมื่อเริ่มต้นมีอาการของโรค. ความไวและการตอบสนองต่ออินซูลินมักจะปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขั้นเริ่มต้น. โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะมีผลต่อเด็กหรือผู้ใหญ่ แต่ถูกเรียกตามประเพณีว่า "โรคเบาหวานเด็กและเยาวชน" เพราะส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานเหล่านี้เป็นในเด็ก. 