กรดยูริก
กรดยูริก (English: Uric acid) เป็นสารประกอบเฮเทอโรไซคลิก (heterocyclic) ที่มีคาร์บอน ไนโตรเจน ออกซิเจน และไฮโดรเจน โดยมีสูตรเคมีเป็น C5H4N4O3 มันมีรูปแบบทั้งเป็นไอออนและเกลือที่เรียกว่าเกลือยูเรต (urate) และเกลือกรดยูเรต (acid urate) เช่น ammonium acid urate กรดยูริกเป็นผลของกระบวนการสลายทางเมแทบอลิซึมของนิวคลีโอไทด์คือพิวรีน (purine) และเป็นองค์ประกอบปกติของปัสสาวะ การมีกรดยูริกในเลือดสูงอาจทำให้เกิดโรคเกาต์ และสัมพันธ์กับโรคอื่น ๆ รวมทั้งโรคเบาหวาน และนิ่วในไตที่เกิดจาก ammonium acid urate
ภาวะกรดยูริกเกินในเลือด
SLC2A9 เป็นยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ช่วยขนส่งกรดยูริกในไต ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมหลายแบบของยีนนี้ มีสหสัมพันธ์ที่สำคัญกับระดับกรดยูริกในเลือด[11] ภาวะกรดยูริกเกินในเลือดที่มักสืบทอดร่วมกับโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (osteogenesis imperfecta) พบว่า สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีน GPATCH8 ซึ่งตรวจโดยเทคนิค exome sequencing[12]