โรคซนสมาธิสั้น
สมาธิสั้น (English: Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD) เป็นโรคประสาท[1][2]ประเภทความผิดปกติในการเจริญเติบโตของระบบประสาท ซึ่งจะมีปัญหาเกี่ยวกับการเรียกร้องความสนใจ การแสดงออกอย่างหุนหันพันแล่น ซึ่งไม่เหมาะสมตามวัย[3] ลักษณะอาการจะเริ่มที่อายุ 6 ขวบถึง 12 ขวบและมีอาการต่อเนื่องมากกว่า 6 เดือน[4][5] พบเห็นมากในวัยที่เข้าเรียนแล้ว และมักจะส่งผลให้มีผลการเรียนที่ย่ำแย่
โรคนอนหลับแล้วหยุดหายใจแต่กำเนิด
CCHS เป็นภาวะการทำงานล้มเหลวของระบบประสาทส่วนกลางอย่างหนึ่ง คือมีการล้มเหลวของการควบคุมการหายใจโดยอัตโนมัติ มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 200,000 ของทารกเกิดมีชีพ
CCHS มีแบบแผนการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) แบบเฮเทอโรไซกัส บางรายมีบิดาหรือมารดาที่เป็นโรค และอีกส่วนหนึ่งประมาณ 25% มีบิดาหรือมารดาที่ไม่มีอาการแต่มีการกลายพันธุ์ของ PHOX2B แบบโมเซอิก ทายาทของผู้ป่วย CCHS มีโอกาสได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของ PHOX2B อยู่ 50% ส่วนทายาทของผู้ที่มีการกลายพันธุ์แบบโมเซอิกจะมีโอกาสได้รับการกลายพันธุ์อยู่ที่ 50% หรือน้อยกว่า