ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
ทาลัสซีเมีย
ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทาลัสซีเมีย ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน