ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[3] ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)[3]