A severe lack of or absence of certain proteins leads to disorders such as albinism and hemophilia. In its most common form, albinism, a deficiency in pigmentation, occurs when a key protein called tyrosinase is either defective or absent.
უმეტეს შემთხვევაში კისტოზური ფიბროზი ვითარდება მაშინ, როდესაც ამინომჟავათა ჯაჭვში აკლია ფენილალანინი.