Jinými slovy, u většiny výzkumů se otázky netočí kolem celého genomu, nýbrž kolem relevantních odlišností genomu konkrétního jedince od normy. Existují běžné odlišnosti, třeba rozdíly mezi modrýma a hnědýma očima, nebo dokonce mezi lidmi s náchylností ke Crohnově chorobě a bez takového sklonu. Pak existují odlišnosti, které jsou důsledkem „rozbitého“ genu, jenž není variantní, ale prostě chybný. Ty jsou většinou neškodné; ty skutečně zhoubné nepřežijí tak dlouho, aby se někde projevily.
Anders gesagt drehen sich die Fragen für die Forschung meist nicht um ein gesamtes Genom, sondern um die relevanten Abweichungen des Genoms einer Person von der Norm. Es gibt gewöhnliche Unterschiede wie den Unterschied zwischen blauen Augen und braunen Augen oder sogar zwischen Personen, die wahrscheinlich Morbus Crohn in sich tragen oder denjenigen, die wahrscheinlich keine Träger dieser Erkrankung sind. Außerdem gibt es Unterschiede, die einfach aus einem „kaputten“ Gen resultieren, das keine Variante darstellt, sondern schlicht einen Fehler. Die meisten davon sind harmlos; die wirklich schädlichen überleben nicht lange genug, um irgendwo aufzutreten.